This site is intended for healthcare professionals

Detská Endokrinológia 1/2021 Slovak edition

X-viazaná hypofosfatemická rachitída

Ľudmila Podracká

Detská klinika LFUK a NÚDCH

Súhrn X-viazaná hypofosfatémia (XLH) je najčastejšia hereditárna hypofosfatémia s prevalenciou 1/20 000. Manifestuje sa typickými klinickými prejavmi rachitídy, ako je krátka postava, bolesti kostí a deformity skeletu. Ochorenie je charakterizované laboratórnym nálezom chronickej hypofosfatémie, normokalcémie a normálnymi a/alebo iba mierne zvýšenými koncentráciami PTH. Príčinou XLH je mutácia PHEX génu (fosfát regulujúca endopeptidáza). Mutácie PHEX génu…

Zpět

Podpůrná léčba č. 3/2026

23 | 10 | 2026

Práve odišlo do tlače tohtoročné tretie číslo časopisu Podpůrná léčba.

HOME Journal č. 2/2026

07 | 10 | 2026

V priebehu niekoľkých dní odíde do tlače ďalšie číslo časopisu HOME Journal.

Česká diabetologie č. 1/2026

02 | 10 | 2026

Práve vyšlo nové číslo časopisu Česká diabetologie.




Partneři projektu