This site is intended for healthcare professionals

Detská Endokrinológia 1/2021 Slovak edition

X-viazaná hypofosfatemická rachitída

Ľudmila Podracká

Detská klinika LFUK a NÚDCH

Súhrn X-viazaná hypofosfatémia (XLH) je najčastejšia hereditárna hypofosfatémia s prevalenciou 1/20 000. Manifestuje sa typickými klinickými prejavmi rachitídy, ako je krátka postava, bolesti kostí a deformity skeletu. Ochorenie je charakterizované laboratórnym nálezom chronickej hypofosfatémie, normokalcémie a normálnymi a/alebo iba mierne zvýšenými koncentráciami PTH. Príčinou XLH je mutácia PHEX génu (fosfát regulujúca endopeptidáza). Mutácie PHEX génu...

Zpět

Paediatric News 1/2025

04 | 04 | 2025

Už čoskoro vyjde nové číslo časopisu Paediatric News.

Česká diabetologie 1/2025

01 | 04 | 2025

Pripravujeme prvé tohtoročné číslo časopisu Česká diabetologie.

Onemocnění hltanu a jícnu

28 | 03 | 2025

Práve vyšiel piaty zväzok reedície Albertovej zbierky.




Partneři projektu