This site is intended for healthcare professionals

Detská Endokrinológia 1/2021 Slovak edition

X-viazaná hypofosfatemická rachitída

Ľudmila Podracká

Detská klinika LFUK a NÚDCH

Súhrn X-viazaná hypofosfatémia (XLH) je najčastejšia hereditárna hypofosfatémia s prevalenciou 1/20 000. Manifestuje sa typickými klinickými prejavmi rachitídy, ako je krátka postava, bolesti kostí a deformity skeletu. Ochorenie je charakterizované laboratórnym nálezom chronickej hypofosfatémie, normokalcémie a normálnymi a/alebo iba mierne zvýšenými koncentráciami PTH. Príčinou XLH je mutácia PHEX génu (fosfát regulujúca endopeptidáza). Mutácie PHEX génu...

Zpět

Cystická fibróza 1/2025

07 | 07 | 2025

V júli vyjde prvé tohtoročné číslo časopisu Cystická fibróza.

Antiinfectives News 1/2025

30 | 06 | 2025

Paediatric News 1/2025

04 | 04 | 2025

Už čoskoro vyjde nové číslo časopisu Paediatric News.




Partneři projektu