This site is intended for healthcare professionals

Detská Endokrinológia 1/2021 Slovak edition

X-viazaná hypofosfatemická rachitída

Ľudmila Podracká

Detská klinika LFUK a NÚDCH

Súhrn X-viazaná hypofosfatémia (XLH) je najčastejšia hereditárna hypofosfatémia s prevalenciou 1/20 000. Manifestuje sa typickými klinickými prejavmi rachitídy, ako je krátka postava, bolesti kostí a deformity skeletu. Ochorenie je charakterizované laboratórnym nálezom chronickej hypofosfatémie, normokalcémie a normálnymi a/alebo iba mierne zvýšenými koncentráciami PTH. Príčinou XLH je mutácia PHEX génu (fosfát regulujúca endopeptidáza). Mutácie PHEX génu…

Zpět

Ortopédia a traumatológia nohy a členok dospelého veku

23 | 09 | 2025

V týchto dňoch vychádza už 6. zväzok Albertovej sbírky.

HOME Journal 2/2025

18 | 09 | 2025

Práve vyšlo nové číslo časopisu HOME Journal.

Cystická fibróza 1/2025

07 | 07 | 2025

V júli vyjde prvé tohtoročné číslo časopisu Cystická fibróza.




Partneři projektu