This site is intended for healthcare professionals

Detská Endokrinológia 1/2022 Slovak edition

Noonanovej syndróm

Ľudmila Košťálová

Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava

Súhrn Noonanovej syndróm (NS) je pomerne častý, geneticky podmienený syndróm, charakterizovaný zníženým rastom, tvárovým dysmorfizmom, širokým spektrom vývojových anomálií, najmä skeletu, postihnutím srdca a zvýšenou krvácavosťou. Patrí medzi RASopatie, ochorenia spôsobené mutáciou génov kódujúcich proteíny RAS-MAP kinázovej cesty. NS je klinicky a geneticky heterogénny, v závislosti od expresivity génov, pričom fenotyp pacientov závisí od veku...

Zpět

Antiinfectives News č. 1/2024

17 | 05 | 2024

Prvé tohtoročné číslo Antiinfectives News vyjde v júni a ponúkne zaujímavý obsah na aktuálne témy.

Česká diabetologie č. 2/2024

01 | 05 | 2024

Pripravujeme druhé tohtoročné vydanie odborného štvrťročníka Česká diabetologie, ktoré vyjde v máji. Časopis ponúkne tri odborné články a kazuistiku.

Paediatric News č. 1/2024

28 | 03 | 2024

Pripravujeme prvé tohtoročné vydanie odborného časopisu Paediatric New, ktoré vyjde v apríli.




Partneři projektu