This site is intended for healthcare professionals

Detská Endokrinológia 1/2022 Slovak edition

Noonanovej syndróm

Ľudmila Košťálová

Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava

Súhrn Noonanovej syndróm (NS) je pomerne častý, geneticky podmienený syndróm, charakterizovaný zníženým rastom, tvárovým dysmorfizmom, širokým spektrom vývojových anomálií, najmä skeletu, postihnutím srdca a zvýšenou krvácavosťou. Patrí medzi RASopatie, ochorenia spôsobené mutáciou génov kódujúcich proteíny RAS-MAP kinázovej cesty. NS je klinicky a geneticky heterogénny, v závislosti od expresivity génov, pričom fenotyp pacientov závisí od veku...

Zpět

Cystická fibróza č. 2/2023

20 | 11 | 2023

Chystáme druhé tohtoročné číslo časopisu Cystická fibróza

Antiinfectives News č. 2/2023

30 | 10 | 2023

Pripravujeme druhé tohtoročné vydanie odborného časopisu Antiinfectives News, ktoré ponúkne tri kazuistiky a dve správy z kongresu.

Žijeme s roztroušenou sklerózou č. 2/2023

30 | 10 | 2023

Chystáme druhé tohtoročné vydanie časopisu Žijeme s roztroušenou sklerózou, ktorý pripravujeme v spolupráci s Úniou ROSKA.




Partneři projektu