This site is intended for healthcare professionals

Detská Endokrinológia 1/2022 Slovak edition

Noonanovej syndróm

Ľudmila Košťálová

Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava

Súhrn Noonanovej syndróm (NS) je pomerne častý, geneticky podmienený syndróm, charakterizovaný zníženým rastom, tvárovým dysmorfizmom, širokým spektrom vývojových anomálií, najmä skeletu, postihnutím srdca a zvýšenou krvácavosťou. Patrí medzi RASopatie, ochorenia spôsobené mutáciou génov kódujúcich proteíny RAS-MAP kinázovej cesty. NS je klinicky a geneticky heterogénny, v závislosti od expresivity génov, pričom fenotyp pacientov závisí od veku...

Zpět

Česká diabetologie č. 4/2024

05 | 09 | 2024

V novembri vyjde štvrté tohtoročné číslo časopisu Česká diabetologie.

Česká diabetologie č. 3/2024

15 | 08 | 2024

Pripravujeme tretie tohtoročné číslo časopisu Česká diabetologie, ktoré plánujeme vydať v októbri. Ponúkne článok o fixnej kombinácii MTF a PIO, semaglutidu, o súčasnej liečbe inzulínom a o gliflozínoch.

Paediatric News č. 2/2024

08 | 08 | 2024

Druhé tohtoročné číslo Paediatric News by malo vyjsť v septembri a ponúkne článok o poruchách príjmu potravy, o cievnych mozgových príhodách a o čiernom kašli.




Partneři projektu