This site is intended for healthcare professionals

Detská Endokrinológia 1/2022 Slovak edition

Noonanovej syndróm

Ľudmila Košťálová

Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava

Súhrn Noonanovej syndróm (NS) je pomerne častý, geneticky podmienený syndróm, charakterizovaný zníženým rastom, tvárovým dysmorfizmom, širokým spektrom vývojových anomálií, najmä skeletu, postihnutím srdca a zvýšenou krvácavosťou. Patrí medzi RASopatie, ochorenia spôsobené mutáciou génov kódujúcich proteíny RAS-MAP kinázovej cesty. NS je klinicky a geneticky heterogénny, v závislosti od expresivity génov, pričom fenotyp pacientov závisí od veku…

Zpět

Podpůrná léčba č. 1/2026

01 | 04 | 2026

Príprava prvého tohtoročného čísla časopisu Podpůrná léčba je v plnom prúde.

Case Report č. 18

31 | 03 | 2026

V tejto chvíli pripravujeme časopis Case Report na tému Genomické testovanie karcinómu prsníka.

Paediatric News č. 1/2026

27 | 03 | 2026

Už čoskoro vyjde nové číslo časopisu Paediatric News.




Partneři projektu