This site is intended for healthcare professionals

Detská Endokrinológia 1/2022 Slovak edition

Noonanovej syndróm

Ľudmila Košťálová

Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava

Súhrn Noonanovej syndróm (NS) je pomerne častý, geneticky podmienený syndróm, charakterizovaný zníženým rastom, tvárovým dysmorfizmom, širokým spektrom vývojových anomálií, najmä skeletu, postihnutím srdca a zvýšenou krvácavosťou. Patrí medzi RASopatie, ochorenia spôsobené mutáciou génov kódujúcich proteíny RAS-MAP kinázovej cesty. NS je klinicky a geneticky heterogénny, v závislosti od expresivity génov, pričom fenotyp pacientov závisí od veku…

Zpět

Ortopédia a traumatológia nohy a členok dospelého veku

23 | 09 | 2025

V týchto dňoch vychádza už 6. zväzok Albertovej sbírky.

HOME Journal 2/2025

18 | 09 | 2025

Práve vyšlo nové číslo časopisu HOME Journal.

Cystická fibróza 1/2025

07 | 07 | 2025

V júli vyjde prvé tohtoročné číslo časopisu Cystická fibróza.




Partneři projektu