This site is intended for healthcare professionals

Detská Endokrinológia 1/2021 Slovak edition

McCune-Albrightov syndróm

Eva Vitáriušová¹, Zuzana Pribilincová¹, Ľudmila Košťálová¹, Eva Wallenfelsová², Zuzana Nižňanská³, Ľudmila Podracká¹

¹ Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava
² Detská diabetologická a endokrinologická ambulancia, Považská Bystrica
³ I. gynekologicko-pôrodnícka klinika LFUK a UNB, Bratislava

Súhrn McCune-Albrightov syndróm je genetické ochorenie spôsobené somatickými aktivačnými mutáciami GNAS systému, ktoré vedú k autonómnym hyperfunkčným endokrinopatiám. Najčastejšie sprievodné prejavy ochorenia sú kostná fibrózna dysplázia a rozsiahle café au lait škvrny na koži tela. Kľúčové slová: kostná dysplázia, periférna predčasná puberta, café au lait škvrny, inhibítor aromatázy   Definícia McCune-Albrightov syndróm je raritné genetické ochorenie...

Zpět

Paediatric News 1/2025

04 | 04 | 2025

Už čoskoro vyjde nové číslo časopisu Paediatric News.

Česká diabetologie 1/2025

01 | 04 | 2025

Pripravujeme prvé tohtoročné číslo časopisu Česká diabetologie.

Onemocnění hltanu a jícnu

28 | 03 | 2025

Práve vyšiel piaty zväzok reedície Albertovej zbierky.




Partneři projektu