This site is intended for healthcare professionals

Detská Endokrinológia 1/2021 Slovak edition

McCune-Albrightov syndróm

Eva Vitáriušová¹, Zuzana Pribilincová¹, Ľudmila Košťálová¹, Eva Wallenfelsová², Zuzana Nižňanská³, Ľudmila Podracká¹

¹ Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava
² Detská diabetologická a endokrinologická ambulancia, Považská Bystrica
³ I. gynekologicko-pôrodnícka klinika LFUK a UNB, Bratislava

Súhrn McCune-Albrightov syndróm je genetické ochorenie spôsobené somatickými aktivačnými mutáciami GNAS systému, ktoré vedú k autonómnym hyperfunkčným endokrinopatiám. Najčastejšie sprievodné prejavy ochorenia sú kostná fibrózna dysplázia a rozsiahle café au lait škvrny na koži tela. Kľúčové slová: kostná dysplázia, periférna predčasná puberta, café au lait škvrny, inhibítor aromatázy   Definícia McCune-Albrightov syndróm je raritné genetické ochorenie...

Zpět

Cystická fibróza 1/2025

07 | 07 | 2025

V júli vyjde prvé tohtoročné číslo časopisu Cystická fibróza.

Antiinfectives News 1/2025

30 | 06 | 2025

Paediatric News 1/2025

04 | 04 | 2025

Už čoskoro vyjde nové číslo časopisu Paediatric News.




Partneři projektu