This site is intended for healthcare professionals

Paediatric News 2/2023 Czech edition

Pozdní diagnostika cystické fibrózy u pacientky s pozitivním novorozeneckým screeningem

Barbora Jeřábková1,2, Lukáš Homola1,2

1 Klinika dětských infekčních nemocí, Centrum cystické fibrózy, FN Brno
2 Lékařská fakulta Masarykovy univerzity

Souhrn Představujeme případ dívky z Česka, u níž byla diagnostikována cystická fibróza až ve starším školním věku. Pacientka byla po narození zachycena plošným novorozeneckým screeningem, který prokázal přítomnost jedné kauzální varianty genu CFTR. Následujícími vyšetřeními včetně negativního potního testu byl případ uzavřen jako zdravý heterozygot. Od svých 5 let dívka trpěla postupně častějšími infekcemi, zejména…

Zpět

Podpůrná léčba č. 1/2026

30 | 03 | 2026

Příprava prvního letošního čísla časopisu Podpůrná léčba je v plném proudu.

Case Report č. 18

26 | 03 | 2026

V tuto chvíli připravujeme časopis Case Report na téma Genomické testování karcinomu prsu.

Paediatric News č. 1/2026

24 | 03 | 2026

Již brzy vyjde nové číslo časopisu Paediatric News.




Partneři projektu