This site is intended for healthcare professionals

Paediatric News 2/2023 Czech edition

Pozdní diagnostika cystické fibrózy u pacientky s pozitivním novorozeneckým screeningem

Barbora Jeřábková1,2, Lukáš Homola1,2

1 Klinika dětských infekčních nemocí, Centrum cystické fibrózy, FN Brno
2 Lékařská fakulta Masarykovy univerzity

Souhrn Představujeme případ dívky z Česka, u níž byla diagnostikována cystická fibróza až ve starším školním věku. Pacientka byla po narození zachycena plošným novorozeneckým screeningem, který prokázal přítomnost jedné kauzální varianty genu CFTR. Následujícími vyšetřeními včetně negativního potního testu byl případ uzavřen jako zdravý heterozygot. Od svých 5 let dívka trpěla postupně častějšími infekcemi, zejména...

Zpět

Česká diabetologie č. 4/2024

02 | 09 | 2024

V listopadu vyjde čtvrté letošní číslo časopisu Česká diabetologie.

Česká diabetologie č. 3/2024

14 | 08 | 2024

Připravujeme třetí letošní vydání České diabetologie, které plánujeme vydat v říjnu. Články se budou zabývat fixní kombinací MTF a PIO, semaglutidem, současnou léčbou inzulinem nebo glifloziny.

Paediatric News č. 2/2024

07 | 08 | 2024

Druhé letošní číslo Paediatric News by mělo vyjít v září a nabídne článek o poruchách příjmu potravy, o cévních mozkových příhodách a o černém kašli.




Partneři projektu