This site is intended for healthcare professionals

Paediatric News 2/2023 Czech edition

Pozdní diagnostika cystické fibrózy u pacientky s pozitivním novorozeneckým screeningem

Barbora Jeřábková1,2, Lukáš Homola1,2

1 Klinika dětských infekčních nemocí, Centrum cystické fibrózy, FN Brno
2 Lékařská fakulta Masarykovy univerzity

Souhrn Představujeme případ dívky z Česka, u níž byla diagnostikována cystická fibróza až ve starším školním věku. Pacientka byla po narození zachycena plošným novorozeneckým screeningem, který prokázal přítomnost jedné kauzální varianty genu CFTR. Následujícími vyšetřeními včetně negativního potního testu byl případ uzavřen jako zdravý heterozygot. Od svých 5 let dívka trpěla postupně častějšími infekcemi, zejména…

Zpět

Podpůrná léčba č. 3/2026

20 | 10 | 2026

Právě odešlo do tisku letošní třetí číslo časopisu Podpůrná léčba.

HOME Journal č. 2/2026

05 | 10 | 2026

Během několika málo dní odejde do tisku další číslo časopisu HOME Journal.

Česká diabetologie č. 1/2026

01 | 10 | 2026

Právě vyšlo nové číslo časopisu Česká diabetologie.




Partneři projektu