This site is intended for healthcare professionals

Paediatric News 2/2023 Czech edition

Pozdní diagnostika cystické fibrózy u pacientky s pozitivním novorozeneckým screeningem

Barbora Jeřábková1,2, Lukáš Homola1,2

1 Klinika dětských infekčních nemocí, Centrum cystické fibrózy, FN Brno
2 Lékařská fakulta Masarykovy univerzity

Souhrn Představujeme případ dívky z Česka, u níž byla diagnostikována cystická fibróza až ve starším školním věku. Pacientka byla po narození zachycena plošným novorozeneckým screeningem, který prokázal přítomnost jedné kauzální varianty genu CFTR. Následujícími vyšetřeními včetně negativního potního testu byl případ uzavřen jako zdravý heterozygot. Od svých 5 let dívka trpěla postupně častějšími infekcemi, zejména...

Zpět

Cystická fibróza 1/2025

02 | 07 | 2025

V červenci vyjde první letošní číslo časopisu Cystická fibróza.

Antiinfectives News 1/2025

27 | 06 | 2025

Na červenec plánujeme vydání prvního letošního čísla časopisu Antiinfectives News.

Paediatric News 1/2025

03 | 04 | 2025

Již brzy vyjde nové číslo časopisu Paediatric News.




Partneři projektu