This site is intended for healthcare professionals

Paediatric News 2/2023 Czech edition

Pozdní diagnostika cystické fibrózy u pacientky s pozitivním novorozeneckým screeningem

Barbora Jeřábková1,2, Lukáš Homola1,2

1 Klinika dětských infekčních nemocí, Centrum cystické fibrózy, FN Brno
2 Lékařská fakulta Masarykovy univerzity

Souhrn Představujeme případ dívky z Česka, u níž byla diagnostikována cystická fibróza až ve starším školním věku. Pacientka byla po narození zachycena plošným novorozeneckým screeningem, který prokázal přítomnost jedné kauzální varianty genu CFTR. Následujícími vyšetřeními včetně negativního potního testu byl případ uzavřen jako zdravý heterozygot. Od svých 5 let dívka trpěla postupně častějšími infekcemi, zejména…

Zpět

Ortopedie a traumatologie nohy a hlezna dospělého věku

19 | 09 | 2025

V těchto dnech vychází již 6. svazek Albertovy sbírky.

HOME Journal 2/2025

17 | 09 | 2025

Právě vyšlo nové číslo časopisu HOME Journal.

Cystická fibróza 1/2025

02 | 07 | 2025

V červenci vyjde první letošní číslo časopisu Cystická fibróza.




Partneři projektu