Souhrn Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin je velmi vzácné, neznámé a poddiagnostikované neurometabolické onemocnění projevující se v časném dětství. Svým průběhem připomíná častější diagnózy dětského věku, jakými jsou dětská mozková obrna, epilepsie či porucha autistického spektra. Ačkoliv je definitivní diagnostika tohoto onemocnění velmi obtížná, existuje relativně jednoduchý screeningový test k jeho odhalení. Nedávno byla objevena bezpečná...
Pro zobrazení tohoto obsahu je třeba být přihlášen.
