This site is intended for healthcare professionals

Paediatric News 2/2022 Czech edition

Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin (AADC-D) v klinické praxi

Martin Macháček, Hana Ošlejšková

Klinika dětské neurologie Lékařské fakulty Masarykovy univerzity a Fakultní nemocnice Brno

Souhrn Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin je velmi vzácné, neznámé a poddiagnostikované neurometabolické onemocnění projevující se v časném dětství. Svým průběhem připomíná častější diagnózy dětského věku, jakými jsou dětská mozková obrna, epilepsie či porucha autistického spektra. Ačkoliv je definitivní diagnostika tohoto onemocnění velmi obtížná, existuje relativně jednoduchý screeningový test k jeho odhalení. Nedávno byla objevena bezpečná...

Zpět

Česká diabetologie č. 3/2023

23 | 08 | 2023

Připravujeme třetí letošní číslo časopisu Česká diabetologie, které bude zaměřeno na technologie a nabídne celkem pět odborných článků.

Case Reports – Cystická fibróza – podzim 2023

24 | 07 | 2023

Na podzim chystáme sborník kazuistik zaměřený na cystickou fibrózu.

Paediatric News 2/2023

24 | 07 | 2023

Připravujeme druhé letošní vydání časopisu Paediatric News, které nabídne tři odborné příspěvky.




Partneři projektu