Dovolujeme si prezentovat případovou studii roční holčičky (6,6 kg, 62 cm), u které byla diagnostikovaná infantilní spinální muskulární atrofie I. typu. Toto geneticky vázané onemocnění se obvykle projevuje během prvních 4–6 měsíců věku opožďováním motorického vývoje, výraznou svalovou hypotonií a zpravidla omezenou schopností zvládnout respirační infekci. Pro splnění indikačních kritérií byla této pacientce nabídnuta a provedena terapie preparáty Spinraza…
Pro zobrazení tohoto obsahu je třeba být přihlášen.
