This site is intended for healthcare professionals

Paediatric News 1/2022 Czech edition

Syndrom Noonanové

Ľudmila Košťálová

Detská klinika, Lekárska fakulta UK a Národný ústav detských chorôb, Bratislava

Souhrn Syndrom Noonanové (NS) je poměrně častý, geneticky podmíněný syndrom, charakterizovaný sníženým růstem, tvarovým dysmorfizmem, širokým spektrem vývojových anomálií, především kostry, postižením srdce a zvýšenou krvácivostí. Patří mezi RASopatie, onemocnění způsobená mutací genů kódujících proteiny RAS-MAP kinázové dráhy. NS je klinicky a geneticky heterogenní, v závislosti na expresivitě genů, přičemž fenotyp pacientů závisí na věku...

Zpět

Paediatric News č. 1/2024

28 | 03 | 2024

Připravujeme první letošní vydání odborného časopisu Paediatric New, které vyjde v dubnu.

Žijeme s roztroušenou sklerózou č. 1/2024

01 | 03 | 2024

Chystáme první letošní číslo časopisu pro pacienty vydávaného ve spolupráci s Unií ROSKA – Czech multiple sclerosis society.

Česká diabetologie č. 1/2024

28 | 02 | 2024

Připravujeme první letošní vydání odborného čtvrtletníku Česká diabetologie, které vyjde v dubnu.




Partneři projektu