This site is intended for healthcare professionals

Paediatric News 1/2022 Czech edition

Syndrom Noonanové

Ľudmila Košťálová

Detská klinika, Lekárska fakulta UK a Národný ústav detských chorôb, Bratislava

Souhrn Syndrom Noonanové (NS) je poměrně častý, geneticky podmíněný syndrom, charakterizovaný sníženým růstem, tvarovým dysmorfizmem, širokým spektrem vývojových anomálií, především kostry, postižením srdce a zvýšenou krvácivostí. Patří mezi RASopatie, onemocnění způsobená mutací genů kódujících proteiny RAS-MAP kinázové dráhy. NS je klinicky a geneticky heterogenní, v závislosti na expresivitě genů, přičemž fenotyp pacientů závisí na věku...

Zpět

Žijeme s roztroušenou sklerózou č. 1/2023

05 | 03 | 2023

Připravujeme první letošní číslo časopisu pro pacienty vydávaného ve spolupráci s Unií ROSKA – Czech multiple sclerosis society.

Paediatric News č. 1/2023

01 | 03 | 2023

Chystáme nové vydání Paediatric News Czech edition.

Diabetology News č. 1/2023 Czech edition

03 | 02 | 2023




Partneři projektu