This site is intended for healthcare professionals

Paediatric News 1/2022 Czech edition

Syndrom Noonanové

Ľudmila Košťálová

Detská klinika, Lekárska fakulta UK a Národný ústav detských chorôb, Bratislava

Souhrn Syndrom Noonanové (NS) je poměrně častý, geneticky podmíněný syndrom, charakterizovaný sníženým růstem, tvarovým dysmorfizmem, širokým spektrem vývojových anomálií, především kostry, postižením srdce a zvýšenou krvácivostí. Patří mezi RASopatie, onemocnění způsobená mutací genů kódujících proteiny RAS-MAP kinázové dráhy. NS je klinicky a geneticky heterogenní, v závislosti na expresivitě genů, přičemž fenotyp pacientů závisí na věku...

Zpět

Antiinfectives News 2/2024

10 | 10 | 2024

V listopadu vydáme druhé letošní číslo odborného titulu Antiinfectives News.

Česká diabetologie č. 4/2024

02 | 09 | 2024

V listopadu vyjde čtvrté letošní číslo časopisu Česká diabetologie.

Česká diabetologie č. 3/2024

14 | 08 | 2024

Připravujeme třetí letošní vydání České diabetologie, které plánujeme vydat v říjnu. Články se budou zabývat fixní kombinací MTF a PIO, semaglutidem, současnou léčbou inzulinem nebo glifloziny.




Partneři projektu