This site is intended for healthcare professionals

Paediatric News 1/2022 Czech edition

Syndrom Noonanové

Ľudmila Košťálová

Detská klinika, Lekárska fakulta UK a Národný ústav detských chorôb, Bratislava

Souhrn Syndrom Noonanové (NS) je poměrně častý, geneticky podmíněný syndrom, charakterizovaný sníženým růstem, tvarovým dysmorfizmem, širokým spektrem vývojových anomálií, především kostry, postižením srdce a zvýšenou krvácivostí. Patří mezi RASopatie, onemocnění způsobená mutací genů kódujících proteiny RAS-MAP kinázové dráhy. NS je klinicky a geneticky heterogenní, v závislosti na expresivitě genů, přičemž fenotyp pacientů závisí na věku...

Zpět

Antiinfectives News č. 1/2024

17 | 05 | 2024

První letošní číslo Antiinfectives News vyjde v červnu a nabídne zajímavý obsah na aktuální témata.

Česká diabetologie č. 2/2024

30 | 04 | 2024

Chystáme druhé letošní vydání odborného čtvrtletníku Česká diabetologie, které vyjde v květnu. Časopis nabídne tři odborné články a kazuistiku.

Paediatric News č. 1/2024

28 | 03 | 2024

Připravujeme první letošní vydání odborného časopisu Paediatric New, které vyjde v dubnu.




Partneři projektu