This site is intended for healthcare professionals

Paediatric News 1/2022 Czech edition

Syndrom Noonanové

Ľudmila Košťálová

Detská klinika, Lekárska fakulta UK a Národný ústav detských chorôb, Bratislava

Souhrn Syndrom Noonanové (NS) je poměrně častý, geneticky podmíněný syndrom, charakterizovaný sníženým růstem, tvarovým dysmorfizmem, širokým spektrem vývojových anomálií, především kostry, postižením srdce a zvýšenou krvácivostí. Patří mezi RASopatie, onemocnění způsobená mutací genů kódujících proteiny RAS-MAP kinázové dráhy. NS je klinicky a geneticky heterogenní, v závislosti na expresivitě genů, přičemž fenotyp pacientů závisí na věku…

Zpět

HOME Journal č. 3/2025

19 | 12 | 2025

Podpůrná léčba 4/2025

16 | 12 | 2025

Ortopedie a traumatologie nohy a hlezna dospělého věku

19 | 09 | 2025

V těchto dnech vychází již 6. svazek Albertovy sbírky.




Partneři projektu