This site is intended for healthcare professionals

Paediatric Endocrinology News 2/2016 Czech edition

Sedmdesát let s diabetem insipidem

Jan Lebl

Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Pan Robert letos oslavil 80. narozeniny. Sedm z osmi dekád svého života prožil s diabetem insipidem. Diabetes insipidus mají i jeho dcera a vnuk (obrázek č. 1), v rodině se znak přenáší autozomálně dominantně. Podle exaktní terminologie mají všichni diagnózu „familiárního centrálního (neurohypofyzeálního) diabetu insipidu (FNDI)“. Nedávno jsme u pana Roberta, jeho dcery i vnuka identifikovali patogenní variantu c.276C>A (p.Cys92*) AVP genu,...

Zpět

Antiinfectives News 1/2023

16 | 05 | 2023

Připravujeme první letošní vydání časopisu Antiinfectives News.

Žijeme s roztroušenou sklerózou 1/2023

16 | 05 | 2023

Úvodní příspěvek dubnového čísla časopisu Žijeme s roztroušenou sklerózou seznamuje s autologní transplantací krvetvorných kmenových buněk jako jednou z možností léčby agresivní formy roztroušené sklerózy.

Česká diabetologie č. 2/2023

24 | 04 | 2023

Druhé číslo letošního roku bude zaměřeno na obezitu.




Partneři projektu