This site is intended for healthcare professionals

Paediatric Endocrinology News 2/2016 Czech edition

Sedmdesát let s diabetem insipidem

Jan Lebl

Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Pan Robert letos oslavil 80. narozeniny. Sedm z osmi dekád svého života prožil s diabetem insipidem. Diabetes insipidus mají i jeho dcera a vnuk (obrázek č. 1), v rodině se znak přenáší autozomálně dominantně. Podle exaktní terminologie mají všichni diagnózu „familiárního centrálního (neurohypofyzeálního) diabetu insipidu (FNDI)“. Nedávno jsme u pana Roberta, jeho dcery i vnuka identifikovali patogenní variantu c.276C>A (p.Cys92*) AVP genu,…

Zpět

Podpůrná léčba č. 3/2026

26 | 08 | 2026

V těchto dnech připravujeme další číslo časopisu Podpůrná léčba.

Paediatric News č. 2/2026

21 | 08 | 2026

Pripravujeme pre vás nové číslo Paediatric News, ktoré vyjde v septembri 2026.

Case Report Cystická fibróza

27 | 07 | 2026

V současné době připravujeme nové číslo odborného časopisu Case Report Cystická fibróza.




Partneři projektu