This site is intended for healthcare professionals

Paediatric Endocrinology News 2/2016 Czech edition

Sedmdesát let s diabetem insipidem

Jan Lebl

Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Pan Robert letos oslavil 80. narozeniny. Sedm z osmi dekád svého života prožil s diabetem insipidem. Diabetes insipidus mají i jeho dcera a vnuk (obrázek č. 1), v rodině se znak přenáší autozomálně dominantně. Podle exaktní terminologie mají všichni diagnózu „familiárního centrálního (neurohypofyzeálního) diabetu insipidu (FNDI)“. Nedávno jsme u pana Roberta, jeho dcery i vnuka identifikovali patogenní variantu c.276C>A (p.Cys92*) AVP genu,...

Zpět

Česká diabetologie č. 3/2023

23 | 08 | 2023

Připravujeme třetí letošní číslo časopisu Česká diabetologie, které bude zaměřeno na technologie a nabídne celkem pět odborných článků.

Case Reports – Cystická fibróza – podzim 2023

24 | 07 | 2023

Na podzim chystáme sborník kazuistik zaměřený na cystickou fibrózu.

Paediatric News 2/2023

24 | 07 | 2023

Připravujeme druhé letošní vydání časopisu Paediatric News, které nabídne tři odborné příspěvky.




Partneři projektu