This site is intended for healthcare professionals

Paediatric Endocrinology News 2/2016 Czech edition

Sedmdesát let s diabetem insipidem

Jan Lebl

Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Pan Robert letos oslavil 80. narozeniny. Sedm z osmi dekád svého života prožil s diabetem insipidem. Diabetes insipidus mají i jeho dcera a vnuk (obrázek č. 1), v rodině se znak přenáší autozomálně dominantně. Podle exaktní terminologie mají všichni diagnózu „familiárního centrálního (neurohypofyzeálního) diabetu insipidu (FNDI)“. Nedávno jsme u pana Roberta, jeho dcery i vnuka identifikovali patogenní variantu c.276C>A (p.Cys92*) AVP genu,...

Zpět

Cystická fibróza 1/2025

02 | 07 | 2025

Antiinfectives News 1/2025

27 | 06 | 2025

Paediatric News 1/2025

03 | 04 | 2025

Již brzy vyjde nové číslo časopisu Paediatric News.




Partneři projektu