This site is intended for healthcare professionals

Paediatric Endocrinology News 2/2016 Czech edition

Sedmdesát let s diabetem insipidem

Jan Lebl

Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Pan Robert letos oslavil 80. narozeniny. Sedm z osmi dekád svého života prožil s diabetem insipidem. Diabetes insipidus mají i jeho dcera a vnuk (obrázek č. 1), v rodině se znak přenáší autozomálně dominantně. Podle exaktní terminologie mají všichni diagnózu „familiárního centrálního (neurohypofyzeálního) diabetu insipidu (FNDI)“. Nedávno jsme u pana Roberta, jeho dcery i vnuka identifikovali patogenní variantu c.276C>A (p.Cys92*) AVP genu,...

Zpět

Česká diabetologie č. 1/2022

17 | 05 | 2022

Vyšlo první letošní číslo České diabetologie.

Podpůrná léčba č. 2/2022

10 | 05 | 2022

Právě vychází Podpůrná léčba.

Diabetology News č. 3/2021 Czech edition

09 | 04 | 2022

Právě vyšlo poslední loňské číslo časopisu Diabetology News.




Partneři projektu