This site is intended for healthcare professionals

Paediatric Endocrinology News 1/2014 Czech edition

RASopatie – nový pohled na staré nemoci

Jan Lebl

Pediatrická klinika UK-2. LF a FN v Motole, Praha

Jako RASopatie se označuje skupina autozomálně dominantně dědičných vývojových poruch, způsobených genetickým defektem některé ze složek ubikvitní RAS-MAPK signalizační kaskády. Ta přenáší do nitra buňky signál z membránového tyrozinkinázového receptoru (obrázek 1). Mezi RASopatie řadíme syndrom Noonanové (Noonan-like syndrom), LEOPARD syndrom, kardiofaciokutánní syndrom, syndrom Costello a další. Volně k RASopatiím patří poruchy z okruhu neurofibromatózy (obrázek 2). Mezi základní spektrum...

Zpět

CYSTICKÁ FIBRÓZA Č. 2/2022

09 | 01 | 2023

Článek Těhotenství na terapii CFTR modulátory srovnává průběh těhotenství u pacientky na symptomatické terapii CF a na terapii CFTR modulátory.

BREAST CANCER NEWS Č. 1/2022

09 | 01 | 2023

Číslo přináší novinky a zajímavosti v oblasti péče o ženy s karcinomem prsu.

PROSTATE CANCER NEWS Č. 1/2022

09 | 01 | 2023

Zaměřuje se na léčbu metastatického hormonálně senzitivního karcinomu prostaty.




Partneři projektu