This site is intended for healthcare professionals

Paediatric Endocrinology News 1/2014 Czech edition

RASopatie – nový pohled na staré nemoci

Jan Lebl

Pediatrická klinika UK-2. LF a FN v Motole, Praha

Jako RASopatie se označuje skupina autozomálně dominantně dědičných vývojových poruch, způsobených genetickým defektem některé ze složek ubikvitní RAS-MAPK signalizační kaskády. Ta přenáší do nitra buňky signál z membránového tyrozinkinázového receptoru (obrázek 1). Mezi RASopatie řadíme syndrom Noonanové (Noonan-like syndrom), LEOPARD syndrom, kardiofaciokutánní syndrom, syndrom Costello a další. Volně k RASopatiím patří poruchy z okruhu neurofibromatózy (obrázek 2). Mezi základní spektrum...

Zpět

Antiinfectives News 1/2023

16 | 05 | 2023

Připravujeme první letošní vydání časopisu Antiinfectives News.

Žijeme s roztroušenou sklerózou 1/2023

16 | 05 | 2023

Úvodní příspěvek dubnového čísla časopisu Žijeme s roztroušenou sklerózou seznamuje s autologní transplantací krvetvorných kmenových buněk jako jednou z možností léčby agresivní formy roztroušené sklerózy.

Česká diabetologie č. 2/2023

24 | 04 | 2023

Druhé číslo letošního roku bude zaměřeno na obezitu.




Partneři projektu