This site is intended for healthcare professionals

Paediatric Endocrinology News 1/2014 Czech edition

RASopatie – nový pohled na staré nemoci

Jan Lebl

Pediatrická klinika UK-2. LF a FN v Motole, Praha

Jako RASopatie se označuje skupina autozomálně dominantně dědičných vývojových poruch, způsobených genetickým defektem některé ze složek ubikvitní RAS-MAPK signalizační kaskády. Ta přenáší do nitra buňky signál z membránového tyrozinkinázového receptoru (obrázek 1). Mezi RASopatie řadíme syndrom Noonanové (Noonan-like syndrom), LEOPARD syndrom, kardiofaciokutánní syndrom, syndrom Costello a další. Volně k RASopatiím patří poruchy z okruhu neurofibromatózy (obrázek 2). Mezi základní spektrum...

Zpět

Česká diabetologie č. 1/2022

17 | 05 | 2022

Vyšlo první letošní číslo České diabetologie.

Podpůrná léčba č. 2/2022

10 | 05 | 2022

Právě vychází Podpůrná léčba.

Diabetology News č. 3/2021 Czech edition

09 | 04 | 2022

Právě vyšlo poslední loňské číslo časopisu Diabetology News.




Partneři projektu