This site is intended for healthcare professionals

Paediatric Endocrinology News 1/2014 Czech edition

RASopatie – nový pohled na staré nemoci

Jan Lebl

Pediatrická klinika UK-2. LF a FN v Motole, Praha

Jako RASopatie se označuje skupina autozomálně dominantně dědičných vývojových poruch, způsobených genetickým defektem některé ze složek ubikvitní RAS-MAPK signalizační kaskády. Ta přenáší do nitra buňky signál z membránového tyrozinkinázového receptoru (obrázek 1). Mezi RASopatie řadíme syndrom Noonanové (Noonan-like syndrom), LEOPARD syndrom, kardiofaciokutánní syndrom, syndrom Costello a další. Volně k RASopatiím patří poruchy z okruhu neurofibromatózy (obrázek 2). Mezi základní spektrum...

Zpět

Cystická fibróza č. 2/2023

20 | 11 | 2023

Chystáme druhé letošní číslo časopisu Cystická fibróza.

Podpůrná léčba č. 3/2023

03 | 11 | 2023

V podzimním vydání čtvrtletníku si můžete přečíst následující příspěvky. Koanalgetika v léčbě onkologické nemoci, velmi zajímavý příspěvek na téma prevence závažné kožní toxicity při radioterapii prsu nebo antikoagulační léčbu u onkologických pacientů.

ESO Journal č. 2/2023

01 | 11 | 2023

Letošní druhé číslo vychází v říjnu. Primárně je zaměřeno na indikaci cemiplimabu u onkologicky nemocných.




Partneři projektu