Jako RASopatie se označuje skupina autozomálně dominantně dědičných vývojových poruch, způsobených genetickým defektem některé ze složek ubikvitní RAS-MAPK signalizační kaskády. Ta přenáší do nitra buňky signál z membránového tyrozinkinázového receptoru (obrázek 1). Mezi RASopatie řadíme syndrom Noonanové (Noonan-like syndrom), LEOPARD syndrom, kardiofaciokutánní syndrom, syndrom Costello a další. Volně k RASopatiím patří poruchy z okruhu neurofibromatózy (obrázek 2). Mezi základní spektrum…
Pro zobrazení tohoto obsahu je třeba být přihlášen.
