This site is intended for healthcare professionals

Príbehy zo skríningu kongenitálnej adrenálnej hyperplázie z deficitu 21 hydroxylázy (CAH)

Zuzana Priblincová

II. detská klinika, LF UK a DFNsP, Bratislava

Abstrakt Novorodenecký skríning CAH sa v Slovenskej republike zaviedol celoplošne v roku 2004. Doteraz prispel k skráteniu času stanovenia diagnózy tak, že z evidencie skríningového centra nie je známa závažná komplikácia základného ochorenia u novorodenca v dôsledku neskorého záchytu. Celosvetovo ostáva problém falošne pozitívnych skríningov u nezrelých a chorých novorodencov, spôsob nastavenia pacienta s minimalizáciou invazívnych vstupov a dĺžky hospitalizácie. Dilema rozsahu opakovaných vyšetrení a testov…

Zpět

Podpůrná léčba č. 1/2026

30 | 03 | 2026

Příprava prvního letošního čísla časopisu Podpůrná léčba je v plném proudu.

Case Report č. 18

26 | 03 | 2026

V tuto chvíli připravujeme časopis Case Report na téma Genomické testování karcinomu prsu.

Paediatric News č. 1/2026

24 | 03 | 2026

Již brzy vyjde nové číslo časopisu Paediatric News.




Partneři projektu