This site is intended for healthcare professionals

Príbehy zo skríningu kongenitálnej adrenálnej hyperplázie z deficitu 21 hydroxylázy (CAH)

Zuzana Priblincová

II. detská klinika, LF UK a DFNsP, Bratislava

Abstrakt Novorodenecký skríning CAH sa v Slovenskej republike zaviedol celoplošne v roku 2004. Doteraz prispel k skráteniu času stanovenia diagnózy tak, že z evidencie skríningového centra nie je známa závažná komplikácia základného ochorenia u novorodenca v dôsledku neskorého záchytu. Celosvetovo ostáva problém falošne pozitívnych skríningov u nezrelých a chorých novorodencov, spôsob nastavenia pacienta s minimalizáciou invazívnych vstupov a dĺžky hospitalizácie. Dilema rozsahu opakovaných vyšetrení a testov…

Zpět

HOME Journal č. 3/2025

19 | 12 | 2025

Podpůrná léčba 4/2025

16 | 12 | 2025

Ortopedie a traumatologie nohy a hlezna dospělého věku

19 | 09 | 2025

V těchto dnech vychází již 6. svazek Albertovy sbírky.




Partneři projektu