This site is intended for healthcare professionals

Neprospievanie a znížený rast ako prejav mitochondriovej poruchy SURF 1

Katarína Juríčková, Michaela Al-Sabti, Ľudmila Košťálová, Anna Hlavatá

Detská klinika LF UK a NÚDCH Bratislava

Úvod Neprospievanie a znížený rast sú klinické príznaky, prečo deti často vyšetrí detský endokrinológ. Týmito nešpecifickými príznakmi sa vo všeobecnosti môžu v začiatkoch ochorenia prezentovať aj dedičné metabolické poruchy. Najvyššiu incidenciu z nich majú mitochondriové poruchy energetického metabolizmu, ktoré často ostávajú nerozpoznané pre ich veľkú klinickú variabilitu. A práve niektoré počiatočné klinické prejavy mitochondriových porúch môžu pripomínať endokrinopatie. V nasledujúcej…

Zpět

Ortopedie a traumatologie nohy a hlezna dospělého věku

19 | 09 | 2025

V těchto dnech vychází již 6. svazek Albertovy sbírky.

HOME Journal 2/2025

17 | 09 | 2025

Právě vyšlo nové číslo časopisu HOME Journal.

Cystická fibróza 1/2025

02 | 07 | 2025

V červenci vyjde první letošní číslo časopisu Cystická fibróza.




Partneři projektu