This site is intended for healthcare professionals

Cystická fibróza 2/2022

Když potní test neklesá…

Marcela Kreslová1, Malgorzata Libik2, Radka Bittenglová3, Milan Macek2

1 Univerzita Karlova, Lékařská fakulta v Plzni, Fakultní nemocnice v Plzni, Dětská klinika
2 Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta a Fakultní nemocnice Motol, Ústav biologie a lékařské genetiky, Praha
3 Univerzita Karlova, Lékařská fakulta v Plzni, Fakultní nemocnice v Plzni, Klinika pneumologie a ftizeologie

Úvod Cystická fibróza (CF) je nejčastějším autozomálně recesivně dědičným onemocněním kavkazské populace, s incidencí v České republice 1 : 6 330 živě narozených dětí. Příčinou onemocnění jsou mutace obou alel genu pro transmembránový regulátor vodivosti (CFTR) vedoucí k tvorbě defektního proteinu CFTR. V národním registru evidujeme 694 žijících pacientů s CF, z nichž již 357...

Zpět

Antiinfectives News č. 1/2024

17 | 05 | 2024

První letošní číslo Antiinfectives News vyjde v červnu a nabídne zajímavý obsah na aktuální témata.

Česká diabetologie č. 2/2024

30 | 04 | 2024

Chystáme druhé letošní vydání odborného čtvrtletníku Česká diabetologie, které vyjde v květnu. Časopis nabídne tři odborné články a kazuistiku.

Paediatric News č. 1/2024

28 | 03 | 2024

Připravujeme první letošní vydání odborného časopisu Paediatric New, které vyjde v dubnu.




Partneři projektu