This site is intended for healthcare professionals

Cystická fibróza 2/2022

Když potní test neklesá…

Marcela Kreslová1, Malgorzata Libik2, Radka Bittenglová3, Milan Macek2

1 Univerzita Karlova, Lékařská fakulta v Plzni, Fakultní nemocnice v Plzni, Dětská klinika
2 Univerzita Karlova, 2. lékařská fakulta a Fakultní nemocnice Motol, Ústav biologie a lékařské genetiky, Praha
3 Univerzita Karlova, Lékařská fakulta v Plzni, Fakultní nemocnice v Plzni, Klinika pneumologie a ftizeologie

Úvod Cystická fibróza (CF) je nejčastějším autozomálně recesivně dědičným onemocněním kavkazské populace, s incidencí v České republice 1 : 6 330 živě narozených dětí. Příčinou onemocnění jsou mutace obou alel genu pro transmembránový regulátor vodivosti (CFTR) vedoucí k tvorbě defektního proteinu CFTR. V národním registru evidujeme 694 žijících pacientů s CF, z nichž již 357...

Zpět

Paediatric News 1/2025

03 | 04 | 2025

Již brzy vyjde nové číslo časopisu Paediatric News.

Česká diabetologie 1/2025

31 | 03 | 2025

Připravujeme první letošní číslo časopisu Česká diabetologie.

Onemocnění hltanu a jícnu

27 | 03 | 2025

Právě vyšel pátý svazek reedice Albertovy sbírky.




Partneři projektu