This site is intended for healthcare professionals

HOME Journal 3/2024 Czech edition

Gaucherova nemoc

Viera Sandecká

Interní hematologická a onkologická klinika FN Brno

Úvod Gaucherova nemoc je autozomálně recesivní vrozená porucha metabolismu způsobená mutacemi v genu pro glukocerebrosidázu (GBA1). GBA1 je enzym, který štěpí beta-glukosidovou vazbu glukocerebrosidových lipidů, které jsou za normálního stavu součástí membrán buněk a jejich štěpením dochází k rozpadu buněk. Při nedostatečné aktivitě enzymu glukocerebrozidázy se glukocerebrosid, který není rozštěpen, ukládá v buňkách a vznikají...

Zpět

Cystická fibróza 1/2025

02 | 07 | 2025

Antiinfectives News 1/2025

27 | 06 | 2025

Paediatric News 1/2025

03 | 04 | 2025

Již brzy vyjde nové číslo časopisu Paediatric News.




Partneři projektu