This site is intended for healthcare professionals

HOME Journal 3/2024 Czech edition

Gaucherova nemoc

Viera Sandecká

Interní hematologická a onkologická klinika FN Brno

Úvod Gaucherova nemoc je autozomálně recesivní vrozená porucha metabolismu způsobená mutacemi v genu pro glukocerebrosidázu (GBA1). GBA1 je enzym, který štěpí beta-glukosidovou vazbu glukocerebrosidových lipidů, které jsou za normálního stavu součástí membrán buněk a jejich štěpením dochází k rozpadu buněk. Při nedostatečné aktivitě enzymu glukocerebrozidázy se glukocerebrosid, který není rozštěpen, ukládá v buňkách a vznikají…

Zpět

Podpůrná léčba č. 3/2026

20 | 10 | 2026

Právě odešlo do tisku letošní třetí číslo časopisu Podpůrná léčba.

HOME Journal č. 2/2026

05 | 10 | 2026

Během několika málo dní odejde do tisku další číslo časopisu HOME Journal.

Česká diabetologie č. 1/2026

01 | 10 | 2026

Právě vyšlo nové číslo časopisu Česká diabetologie.




Partneři projektu