This site is intended for healthcare professionals

HOME Journal 3/2024 Czech edition

Gaucherova nemoc

Viera Sandecká

Interní hematologická a onkologická klinika FN Brno

Úvod Gaucherova nemoc je autozomálně recesivní vrozená porucha metabolismu způsobená mutacemi v genu pro glukocerebrosidázu (GBA1). GBA1 je enzym, který štěpí beta-glukosidovou vazbu glukocerebrosidových lipidů, které jsou za normálního stavu součástí membrán buněk a jejich štěpením dochází k rozpadu buněk. Při nedostatečné aktivitě enzymu glukocerebrozidázy se glukocerebrosid, který není rozštěpen, ukládá v buňkách a vznikají…

Zpět

Event Report – Zpráva z American Association for the Study of Liver Diseases

17 | 02 | 2026

HOME Journal č. 3/2025

19 | 12 | 2025

Další číslo časopisu HOME Journal přinese pozoruhodnou kolekci kazuistik z různých koutů Čech i Moravy.

Podpůrná léčba 4/2025

16 | 12 | 2025

Již brzy vyjde nové číslo časopisu Podpůrná léčba.




Partneři projektu