1. Úvod Syndrom Noonanové je dobře známou klinickou jednotkou. Dětská kardioložka, prof. Jaqueline Noonanová, popsala „chlapeckou verzi Turnerova syndromu“ v roce 1968 jako děti s hypertelorismem a turnerovským fenotypem ve spojení s vrozenou srdeční vadou.(1) Syndrom Noonanové byl později zařazen mezi onemocnění ze skupiny RASopatií, o kterých pojednává také první vydání Paediatric Endocrinology News.(2) Jedná se o skupinu onemocnění, u kterých selhává nitrobuněčná kaskáda…
Pro zobrazení tohoto obsahu je třeba být přihlášen.
