This site is intended for healthcare professionals

Paediatric Endocrinology News 1/2015 Czech edition

Dva nové geny – dvě nové diagnostické možnosti

Jan Lebl, Štěpánka Průhová

Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

ACAN: Familiární malý vzrůst s urychleným kostním věkem V roce 2014 skupina Jeffreyho Barona z Bethesdy poprvé referovala o genu ACAN. Jeho mutace, které se dědí autozomálně dominantně, vedou k familiárnímu malému vzrůstu, pro který je typické paradoxní urychlení kostního věku. U nositelů mutací ACAN vlivem urychleného kostního zrání časněji nastupuje puberta a růst dříve skončí, takže dospělá výška je ještě nižší,...

Zpět

CYSTICKÁ FIBRÓZA Č. 2/2022

09 | 01 | 2023

Článek Těhotenství na terapii CFTR modulátory srovnává průběh těhotenství u pacientky na symptomatické terapii CF a na terapii CFTR modulátory.

BREAST CANCER NEWS Č. 1/2022

09 | 01 | 2023

Číslo přináší novinky a zajímavosti v oblasti péče o ženy s karcinomem prsu.

PROSTATE CANCER NEWS Č. 1/2022

09 | 01 | 2023

Zaměřuje se na léčbu metastatického hormonálně senzitivního karcinomu prostaty.




Partneři projektu