This site is intended for healthcare professionals

Paediatric Endocrinology News 1/2015 Czech edition

Dva nové geny – dvě nové diagnostické možnosti

Jan Lebl, Štěpánka Průhová

Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

ACAN: Familiární malý vzrůst s urychleným kostním věkem V roce 2014 skupina Jeffreyho Barona z Bethesdy poprvé referovala o genu ACAN. Jeho mutace, které se dědí autozomálně dominantně, vedou k familiárnímu malému vzrůstu, pro který je typické paradoxní urychlení kostního věku. U nositelů mutací ACAN vlivem urychleného kostního zrání časněji nastupuje puberta a růst dříve skončí, takže dospělá výška je ještě nižší,...

Zpět

Antiinfectives News 1/2023

16 | 05 | 2023

Připravujeme první letošní vydání časopisu Antiinfectives News.

Žijeme s roztroušenou sklerózou 1/2023

16 | 05 | 2023

Úvodní příspěvek dubnového čísla časopisu Žijeme s roztroušenou sklerózou seznamuje s autologní transplantací krvetvorných kmenových buněk jako jednou z možností léčby agresivní formy roztroušené sklerózy.

Česká diabetologie č. 2/2023

24 | 04 | 2023

Druhé číslo letošního roku bude zaměřeno na obezitu.




Partneři projektu