This site is intended for healthcare professionals

Paediatric Endocrinology News 1/2015 Czech edition

Dva nové geny – dvě nové diagnostické možnosti

Jan Lebl, Štěpánka Průhová

Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

ACAN: Familiární malý vzrůst s urychleným kostním věkem V roce 2014 skupina Jeffreyho Barona z Bethesdy poprvé referovala o genu ACAN. Jeho mutace, které se dědí autozomálně dominantně, vedou k familiárnímu malému vzrůstu, pro který je typické paradoxní urychlení kostního věku. U nositelů mutací ACAN vlivem urychleného kostního zrání časněji nastupuje puberta a růst dříve skončí, takže dospělá výška je ještě nižší,...

Zpět

Žijeme s roztroušenou sklerózou č. 1/2024

01 | 03 | 2024

Chystáme první letošní číslo časopisu pro pacienty vydávaného ve spolupráci s Unií ROSKA – Czech multiple sclerosis society.

Česká diabetologie č. 1/2024

28 | 02 | 2024

Připravujeme první letošní vydání odborného čtvrtletníku Česká diabetologie, které vyjde v dubnu.

Event Report – ASH® 2023

15 | 12 | 2023

Připravujeme zprávu z tradičního výročního zasedání americké hematologické společnosti, které se konalo 9.-12. prosince 2023 v San Diegu.




Partneři projektu