This site is intended for healthcare professionals

Paediatric Endocrinology News 1/2015 Czech edition

Dva nové geny – dvě nové diagnostické možnosti

Jan Lebl, Štěpánka Průhová

Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

ACAN: Familiární malý vzrůst s urychleným kostním věkem V roce 2014 skupina Jeffreyho Barona z Bethesdy poprvé referovala o genu ACAN. Jeho mutace, které se dědí autozomálně dominantně, vedou k familiárnímu malému vzrůstu, pro který je typické paradoxní urychlení kostního věku. U nositelů mutací ACAN vlivem urychleného kostního zrání časněji nastupuje puberta a růst dříve skončí, takže dospělá výška je ještě nižší,...

Zpět

Antiinfectives News č. 1/2024

17 | 05 | 2024

První letošní číslo Antiinfectives News vyjde v červnu a nabídne zajímavý obsah na aktuální témata.

Česká diabetologie č. 2/2024

30 | 04 | 2024

Chystáme druhé letošní vydání odborného čtvrtletníku Česká diabetologie, které vyjde v květnu. Časopis nabídne tři odborné články a kazuistiku.

Paediatric News č. 1/2024

28 | 03 | 2024

Připravujeme první letošní vydání odborného časopisu Paediatric New, které vyjde v dubnu.




Partneři projektu