This site is intended for healthcare professionals

Paediatric Endocrinology News 1/2015 Czech edition

Dva nové geny – dvě nové diagnostické možnosti

Jan Lebl, Štěpánka Průhová

Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

ACAN: Familiární malý vzrůst s urychleným kostním věkem V roce 2014 skupina Jeffreyho Barona z Bethesdy poprvé referovala o genu ACAN. Jeho mutace, které se dědí autozomálně dominantně, vedou k familiárnímu malému vzrůstu, pro který je typické paradoxní urychlení kostního věku. U nositelů mutací ACAN vlivem urychleného kostního zrání časněji nastupuje puberta a růst dříve skončí, takže dospělá výška je ještě nižší,…

Zpět

HOME Journal č. 2/2026

05 | 10 | 2026

Během několika málo dní odejde do tisku další číslo časopisu HOME Journal.

Česká diabetologie č. 1/2026

01 | 10 | 2026

Právě vyšlo nové číslo časopisu Česká diabetologie.

Podpůrná léčba č. 3/2026

26 | 08 | 2026

V těchto dnech připravujeme další číslo časopisu Podpůrná léčba.




Partneři projektu