This site is intended for healthcare professionals

Paediatric Endocrinology News 1/2015 Czech edition

Dva nové geny – dvě nové diagnostické možnosti

Jan Lebl, Štěpánka Průhová

Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

ACAN: Familiární malý vzrůst s urychleným kostním věkem V roce 2014 skupina Jeffreyho Barona z Bethesdy poprvé referovala o genu ACAN. Jeho mutace, které se dědí autozomálně dominantně, vedou k familiárnímu malému vzrůstu, pro který je typické paradoxní urychlení kostního věku. U nositelů mutací ACAN vlivem urychleného kostního zrání časněji nastupuje puberta a růst dříve skončí, takže dospělá výška je ještě nižší,...

Zpět

Psoriasis News 1/2024

14 | 10 | 2024

Po několikaleté pauze obnovujeme vydávání časopisu Psoriasis News. Během podzimu bude venku první číslo, které nabídne pestrou skladbu příspěvků.

Antiinfectives News 2/2024

10 | 10 | 2024

V listopadu vydáme druhé letošní číslo odborného titulu Antiinfectives News.

Česká diabetologie č. 4/2024

02 | 09 | 2024

V listopadu vyjde čtvrté letošní číslo časopisu Česká diabetologie.




Partneři projektu