This site is intended for healthcare professionals

Paediatric Endocrinology News 1/2019 Czech edition

Dominantně negativní mutace STAT5B jsou příčinou necitlivosti k růstovému hormonu s malým vzrůstem

Jürgen Klammt* (Lipsko), David Neumann* (Hradec Králové), Evelien F. Gevers* (Londýn), Shayne F. Andrew* (Cincinnati), David Schwartz* (Springfield), Denise Rockstroh (Lipsko), Roberto Colombo (Řím, Milán), Marco A. Sanchez (Portland), Doris Vokurkova (Hradec Králové), Julia Kowalczyk (Londýn), Louise A. Metherell (Londýn), Ron G. Rosenfeld (Portland), Roland Pfäffle (Lipsko), Mehul T. Dattani (Londýn), Andrew Dauber (Cincinnati), Vivian Hwa (Cincinnati)

* prvních 5 autorů se na článku podílelo stejným dílem

Úvod Známé poruchy nitrobuněčné kaskády STAT5B (signal transducer and activator of transcription, přenašeč signálu a aktivátor transkripce) byly až dosud v homozygotní formě. Znamená to, že poškozené byly obě alely genu pro STAT5B a bílkoviny, které se mají spojit v dimer, mají přejít z cytoplazmy do buněčného jádra a tam spustit přepis (transkripci) genů, zcela ztratily svou funkci. Kromě růstového hormonu je...

Zpět

Antiinfectives News č. 1/2024

17 | 05 | 2024

První letošní číslo Antiinfectives News vyjde v červnu a nabídne zajímavý obsah na aktuální témata.

Česká diabetologie č. 2/2024

30 | 04 | 2024

Chystáme druhé letošní vydání odborného čtvrtletníku Česká diabetologie, které vyjde v květnu. Časopis nabídne tři odborné články a kazuistiku.

Paediatric News č. 1/2024

28 | 03 | 2024

Připravujeme první letošní vydání odborného časopisu Paediatric New, které vyjde v dubnu.




Partneři projektu