This site is intended for healthcare professionals

Paediatric Endocrinology News 1/2019 Czech edition

Dominantně negativní mutace STAT5B jsou příčinou necitlivosti k růstovému hormonu s malým vzrůstem

Jürgen Klammt* (Lipsko), David Neumann* (Hradec Králové), Evelien F. Gevers* (Londýn), Shayne F. Andrew* (Cincinnati), David Schwartz* (Springfield), Denise Rockstroh (Lipsko), Roberto Colombo (Řím, Milán), Marco A. Sanchez (Portland), Doris Vokurkova (Hradec Králové), Julia Kowalczyk (Londýn), Louise A. Metherell (Londýn), Ron G. Rosenfeld (Portland), Roland Pfäffle (Lipsko), Mehul T. Dattani (Londýn), Andrew Dauber (Cincinnati), Vivian Hwa (Cincinnati)

* prvních 5 autorů se na článku podílelo stejným dílem

Úvod Známé poruchy nitrobuněčné kaskády STAT5B (signal transducer and activator of transcription, přenašeč signálu a aktivátor transkripce) byly až dosud v homozygotní formě. Znamená to, že poškozené byly obě alely genu pro STAT5B a bílkoviny, které se mají spojit v dimer, mají přejít z cytoplazmy do buněčného jádra a tam spustit přepis (transkripci) genů, zcela ztratily svou funkci. Kromě růstového hormonu je...

Zpět

Česká diabetologie č. 3/2023

23 | 08 | 2023

Připravujeme třetí letošní číslo časopisu Česká diabetologie, které bude zaměřeno na technologie a nabídne celkem pět odborných článků.

Case Reports – Cystická fibróza – podzim 2023

24 | 07 | 2023

Na podzim chystáme sborník kazuistik zaměřený na cystickou fibrózu.

Paediatric News 2/2023

24 | 07 | 2023

Připravujeme druhé letošní vydání časopisu Paediatric News, které nabídne tři odborné příspěvky.




Partneři projektu