This site is intended for healthcare professionals

Cystická fibróza 2/2022

Cystická fibróza

Jana Bartošová

Pediatrická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha

Cystická fibróza je autozomálně recesivně dědičné, geneticky podmíněné onemocnění, které postihuje více orgánů. Je způsobeno mutacemi genu CFTR (cystic fibrosis trans­membrane regulator). Dosud bylo objeveno více než 2 000 variant tohoto genu. Současná prevalence cystické fibrózy v České republice vycházející z výsledků novorozeneckého screeningu do konce roku 2018 je 1 : 5 827. Projevy cystické fibrózy jsou léčitelné, ale nemoc…

Zpět

Podpůrná léčba č. 1/2026

30 | 03 | 2026

Příprava prvního letošního čísla časopisu Podpůrná léčba je v plném proudu.

Case Report č. 18

26 | 03 | 2026

V tuto chvíli připravujeme časopis Case Report na téma Genomické testování karcinomu prsu.

Paediatric News č. 1/2026

24 | 03 | 2026

Již brzy vyjde nové číslo časopisu Paediatric News.




Partneři projektu