This site is intended for healthcare professionals

Cystická fibróza 2/2022

Cystická fibróza

Jana Bartošová

Pediatrická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha

Cystická fibróza je autozomálně recesivně dědičné, geneticky podmíněné onemocnění, které postihuje více orgánů. Je způsobeno mutacemi genu CFTR (cystic fibrosis trans­membrane regulator). Dosud bylo objeveno více než 2 000 variant tohoto genu. Současná prevalence cystické fibrózy v České republice vycházející z výsledků novorozeneckého screeningu do konce roku 2018 je 1 : 5 827. Projevy cystické fibrózy jsou léčitelné, ale nemoc…

Zpět

Ortopedie a traumatologie nohy a hlezna dospělého věku

19 | 09 | 2025

V těchto dnech vychází již 6. svazek Albertovy sbírky.

HOME Journal 2/2025

17 | 09 | 2025

Právě vyšlo nové číslo časopisu HOME Journal.

Cystická fibróza 1/2025

02 | 07 | 2025

V červenci vyjde první letošní číslo časopisu Cystická fibróza.




Partneři projektu