This site is intended for healthcare professionals

Cystická fibróza 1/2022

Cystická fibróza

Jana Bartošová

Pediatrická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha

Cystická fibróza je autozomálně recesivně dědičné, geneticky podmíněné onemocnění, které postihuje více orgánů. Je způsobeno mutacemi genu CFTR (cystic fibrosis trans­membrane regulator). Dosud bylo objeveno více než 2 000 variant tohoto genu. Současná prevalence cystické fibrózy v České republice vycházející z výsledků novorozeneckého screeningu do konce roku 2018 je 1 : 5 827. Projevy cystické fibrózy jsou léčitelné, ale nemoc…

Zpět

HOME Journal č. 3/2025

19 | 12 | 2025

Podpůrná léčba 4/2025

16 | 12 | 2025

Ortopedie a traumatologie nohy a hlezna dospělého věku

19 | 09 | 2025

V těchto dnech vychází již 6. svazek Albertovy sbírky.




Partneři projektu