Roztroušená skleróza (RS) postihuje mladé jedince, zejména ve věku 20 až 30 let, ale může se vyskytnout i v adolescentním období. Prevalence ani incidence RS v dětském věku a dospívání není přesně známa. Počet dětí s RS se odhaduje mezi 2,7 a 5,6 % ze všech pacientů s RS na celém světě [1]. Pokud se RS objeví u dětí a dospívajících, mluvíme o tzv. pediatrické RS.
Ta se může projevit již kolem 10. roku věku, ale častěji postihuje dospívající (mezi 12 a 18 lety). Dívky jsou postiženy častěji než chlapci. Pokud se objeví RS ve věku do 12 let, hovoříme o tzv. infantilní skupině, pokud ve věku od 12 do 18 let, hovoříme o tzv. skupině juvenilní. Pediatrická RS má specifické rysy a průběh onemocnění se odlišuje od průběhu u dospělých. Děti mají menší pravděpodobnost, že v dětství rozvinou primárně nebo sekundárně progresivní formu RS. U 98 % dětských pacientů se onemocnění projevuje relabující-remitující formou (RR), zatímco u dospělých je to 84 %, a relapsy se u dětské formy RS vyskytují častěji než u formy s nástupem v dospělosti [2].
Jak se nemoc projevuje u dětí?
RS v dětském věku je chápána jako primárně zánětlivé demyelinizační onemocnění CNS. Pravděpodobně vzniká jako reakce na některý patogen. Existuje možná souvislost mezi virem Epsteina a Barrové (EBV) a patogenezí RS; podle výsledků multinacionální observační studie, která zahrnovala 137 dětských pacientů s RS ze 17 míst v Severní a Jižní Americe a Evropě, byly u 86 % dětí s RS, bez ohledu na geografickou oblast, protilátky proti infekci EBV pozitivní, zatímco v kontrolní skupině to bylo 64 % [3]. Mezi viry, které se pravděpodobně mohou vztahovat k iniciaci RS, se řadí kromě EBV také herpesvirus (typ 6), paramyxovirus nebo retrovirus [1]. Časná virová infekce může vyvolat autoimunitní reakci s antigeny myelinu a následně dojde k rozvoji příznaků RS. Podobně jako u dospělých byla také u dětí potvrzena vazba mezi nižší hladinou vitaminu D a zvýšenou vnímavostí k vývoji RS [4].
Příznaky pediatrické RS mohou být různé, podobně jako u dospělých, nejčastěji se jedná o následující:
rozmazané vidění s bolestí za okem; problémy s rovnováhou; potíže s koordinací a jemnou motorikou; poruchy citlivosti (mravenčení, necitlivost); nevysvětlitelná únava; někdy i změny nálad nebo poruchy koncentrace.
U dětí ale často dochází k rychlejšímu zotavení po relapsu, protože dětský mozek má vyšší schopnost regenerace. Na druhou stranu je zde vyšší riziko častějších relapsů. Na první pohled se příznaky podobají dospělé formě. Dětský mozek má ale úžasnou schopnost regenerace, a tak se po prvním relapsu (náhlém zhoršení stavu) děti často rychle zotaví. Zároveň ale mají větší pravděpodobnost opakovaných relapsů a rychlejší kumulaci poškození, pokud není nemoc správně léčena. Kromě fyzických obtíží může RS u dětí ovlivnit i školní docházku, paměť, soustředění a emoční stabilitu. Zásadní roli tak hraje i podpora rodiny, školy a psychologů.
Diagnostika a léčba
Diagnostika u dětí je náročná – musí se odlišit od jiných neurologických onemocnění. Důležitou roli při prvotním vyšetření hraje magnetická rezonance (MRI) a vyšetření mozkomíšního moku. Parametry MRI mohou být také použity k predikci rizika rozvoje RS u dětí s klinicky izolovaným syndromem (CIS) – metaanalýza 14 studií, které zahrnovaly děti s optickou neuritidou, ukázala, že starší děti a děti s abnormalitami na MRI mozku při prvním vyšetření mají vyšší riziko rozvoje RS [5]. Diagnostika RS u dětí začíná stanovením diagnózy CIS/RS (klinicky izolovaného syndromu s rizikem konverze do RS) nebo sporadické ADEM (akutní diseminované encefalomyelitidy). Pokud první klinické příznaky přetrvávají déle než 24 hodin, bez známek encefalopatie, ale s možným zánětlivým demyelinizačním procesem, nabízí se diagnóza CIS. K potvrzení diagnózy RS je nutné doložit alespoň dvě klinické epizody způsobené demyelinizací, které jsou od sebe vzdáleny minimálně 30 dnů, nebo prokázat diseminaci lézí v prostoru a v čase (pomocí MRI a vyšetření likvoru). Diagnostika dětské RS je vždy náročná, zejména před pubertou. Důvodem je atypický klinický obraz, výsledky laboratorních a zobrazovacích vyšetření a také široké spektrum onemocnění v této věkové skupině, které je třeba zohlednit v diferenciální diagnostice.
Léčba bývá podobná jako u dospělých – užívají se imunomodulační léky, které zpomalují průběh nemoci a snižují počet relapsů. Léčba je však vždy individuální a vyžaduje specializovaný tým – neurolog, pediatr, psycholog, fyzioterapeut a často i školní poradce. Důležité je také psychologické a sociální vedení, protože děti a dospívající čelí specifickým výzvám – ve škole, v sociálním životě i v rodině. Stejně jako u dospělých platí, že čím dříve se nemoc zachytí, tím lepší může být prognóza. Doporučení pro léčbu pediatrické RS uvádějí, že léčbu je možné zahájit již v časné fázi onemocnění [6]. Nicméně chybí dlouhodobá data z rozsáhlých pediatrických studií a dosud nebyly publikovány žádné velké placebem kontrolované studie. Přesto jsou některé imunomodulační léky ze skupiny DMD schválené i pro dětskou formu RS.
Doporučuje se zahájit léčbu RS u dětí interferonem beta nebo glatiramer-acetátem, protože bezpečnostní profil těchto léků je pro děti příznivý. Zkušenosti s glatiramer-acetátem jsou velmi omezené, odhaduje se, že má přibližně stejnou účinnost jako interferon beta, a proto je při volbě léčby nutné zohlednit možné nežádoucí účinky a toleranci vpichů. Bezpečnost a účinnost dimethyl-fumarátu a teriflunomidu u dětí a dospívajících s RS nebyla zatím prokázána. Při použití těchto léků je nutná opatrnost, s ohledem na známé nežádoucí účinky u dospělých [7]. U dětí, u kterých selže léčba první linie nebo se u nich rychle rozvíjí závažná forma RS, lze zvážit eskalaci na účinnější léčbu druhé linie, jako je natalizumab nebo fingolimod, který byl schválen americkým úřadem FDA pro léčbu dětí od 10 let s relaps-remitentní formou RS [8]. V České republice jsou interferony a glatiramer-acetát doporučeny a hrazeny jako léčba první linie bez věkového omezení, zatímco léčba pegylovaným interferonem beta-1a, dimethyl-fumarátem a teriflunomidem je hrazena až od 12 let.
Zatím málo prozkoumanou oblastí terapeutických přístupů zůstává zvládání psychické tísně a kognitivní dysfunkce u pediatrické RS. MacAllister a kol. [9] poskytli několik doporučení týkajících se psychologického hodnocení a intervence, včetně individuální a rodinné terapie zaměřené na řešení behaviorálních, sociálních, emočních a psychologických problémů, které ovlivňují přizpůsobení adolescentů nemoci. Podpůrné služby, jako jsou letní tábory a programy dopisování si s vrstevníky, poskytují dospívajícím s RS příležitost navázat vzájemné kontakty. Kognitivní deficity pak lze řešit ve spolupráci se školami prostřednictvím individuálních vzdělávacích strategií, jako je snížená zátěž, prodloužené časové limity, ergoterapie a podpůrné technologie, které adolescentům umožňují účastnit se školní výuky a zlepšit celkovou kvalitu života související se zdravím.
Závěr
Roztroušená skleróza u dětí a dospívajících je sice vzácnější, ale její dopady mohou být zásadní. Díky včasné a moderní diagnostice, vhodné léčbě a podpoře blízkých však děti s touto nemocí mohou žít kvalitní a naplněný život – důležitá je ale vždy včasná diagnóza, správná léčba a podpora nejen zdravotnická, ale i psychologická a sociální. Dodržování léčby může být pro mnoho dospívajících s RS problematické, protože přínosy terapie nejsou patrné okamžitě a imunomodulační léčba může být nasazena již v raném stadiu onemocnění, kdy se mladí pacienti cítí poměrně zdravě. Aby se zlepšila jejich adherence k léčbě, měli by lékaři zajistit, že tito dospívající a jejich rodiny chápou účel terapie léky modifikujícími průběh RS, mají realistická očekávání ohledně přínosů terapie a dokážou zvládat případné nežádoucí účinky. Osvěta a informovanost jsou prvním krokem k tomu, aby žádné dítě nezůstalo bez pomoci.
prof. MUDr. Jan Mareš, Ph.D., MBA
Neurologická klinika 3. LF UK a FTN Praha
Neurologická klinika LF UP a FN Olomouc
e-mail: jan.mares@ftn.cz
