This site is intended for healthcare professionals

Paediatric Endocrinology News 1/2016 Czech edition

Malý vzrůst u chlapců s karyotypem 45,X/46,XY

Jiřina Zapletalová

Dětská klinika LF UP a FN, Olomouc

Úvod Karyotyp s chromozomální mozaikou 45,X/46,XY se vyskytuje vzácně. Předpokládaná incidence je 1:15 000 živě narozených dětí. Jeho nositelé mají velmi variabilní fenotyp, který zahrnuje široké spektrum klinických příznaků – od žen s typickými projevy Turnerova syndromu (TS) až po klasický mužský fenotyp. Většinou jej provází různý stupeň abnormálního vývoje zevního genitálu (60 %). Tito pacienti jsou obvykle rozpoznáni…

Zpět

HOME Journal č. 3/2025

19 | 12 | 2025

Další číslo časopisu HOME Journal přinese pozoruhodnou kolekci kazuistik z různých koutů Čech i Moravy.

Podpůrná léčba 4/2025

16 | 12 | 2025

Již brzy vyjde nové číslo časopisu Podpůrná léčba.

Ortopedie a traumatologie nohy a hlezna dospělého věku

19 | 09 | 2025

V těchto dnech vychází již 6. svazek Albertovy sbírky.




Partneři projektu