This site is intended for healthcare professionals

Paediatric Endocrinology News 1/2016 Czech edition

Malý vzrůst u chlapců s karyotypem 45,X/46,XY

Jiřina Zapletalová

Dětská klinika LF UP a FN, Olomouc

Úvod Karyotyp s chromozomální mozaikou 45,X/46,XY se vyskytuje vzácně. Předpokládaná incidence je 1:15 000 živě narozených dětí. Jeho nositelé mají velmi variabilní fenotyp, který zahrnuje široké spektrum klinických příznaků – od žen s typickými projevy Turnerova syndromu (TS) až po klasický mužský fenotyp. Většinou jej provází různý stupeň abnormálního vývoje zevního genitálu (60 %). Tito pacienti jsou obvykle rozpoznáni…

Zpět

Ortopedie a traumatologie nohy a hlezna dospělého věku

19 | 09 | 2025

V těchto dnech vychází již 6. svazek Albertovy sbírky.

HOME Journal 2/2025

17 | 09 | 2025

Právě vyšlo nové číslo časopisu HOME Journal.

Cystická fibróza 1/2025

02 | 07 | 2025

V červenci vyjde první letošní číslo časopisu Cystická fibróza.




Partneři projektu