Díky screeningu se v ČR letos zatím podařilo včas odhalit už šest případů spinální svalové atrofie (SMA).
Od ledna totiž nově běží v rámci novorozeneckého screeningu pilotní program, při němž se vyšetřuje i SMA. Podle nejnovějších dat se počet vyšetřených novorozenců na SMA pohybuje okolo 90 %, což je pod průměrem dalších vyšetřovaných nemocí. Počet vyšetřených dětí by ale mohl být podle odborníků vyšší. Je škoda, že ne všichni rodiče této možnosti využívají. Onemocnění způsobuje nevratné postižení, kterému lze včasnou diagnostikou a vhodnou léčbou zabránit.
Zdroj: www.novorozeneckyscreening.cz a www.spinalnisvalovaatrofie.cz.
