Vědci vyvíjejí systém CHOOSE k identifikaci vývojových vad mozku u autismu. Ke zkoumání této poruchy v organoidech byl použit systém CHOOSE, který poskytuje vývojovou databázi a databázi specifických buněčných typů pro studie ztráty funkce genů.
Systém zahrnuje paralelní dědičné změny v jednobuněčném transkriptomickém zobrazení v mozaikových mozkových organoidech k identifikaci dysfunkčních znaků pro geny vysoce rizikových poruch autistického spektra v různých typech buněk v raných vývojových stadiích mozku v mozkových organoidech.
Pozorování ukazují, že ke genetickým změnám ASD, jsou obzvláště zranitelné excitační neurony L2/3. Do patofyziologie autismu je rovněž zapojen modul OLIG1, který je nezbytný pro vývoj oligodendrocytů.
Zdroj: Li, C et al. Single-cell brain organoid screening identifies developmental defects in autism. Nature 621, 373–380 (2023). Published13 September 2023 https://doi.org/10.1038/s41586-023-06473-y.
