Pokrok v skúmaní autizmu

11. 10. 2023

Vedci vyvíjajú systém CHOOSE na identifikáciu vývojových chýb mozgu pri autizme. Na skúmanie tejto poruchy v organoidoch bol použitý systém CHOOSE, ktorý poskytuje vývojovú databázu a databázu špecifických bunkových typov na štúdie straty funkcie génov.

Systém zahŕňa paralelné dedičné zmeny v jednobunkovom transkriptomickom zobrazení v mozaikových mozgových organoidoch na identifikáciu dysfunkčných znakov pre gény vysokorizikových porúch autistického spektra v rôznych typoch buniek v raných vývojových štádiách mozgu v mozgových organoidoch.

Pozorovania ukazujú, že na genetické zmeny ASD sú obzvlášť citlivé excitačné neuróny L2/3. Do patofyziológie autizmu je rovnako zapojený modul OLIG1, ktorý je nevyhnutný pre vývoj oligodendrocytov.

Zdroj: Li C, et al. Single-cell brain organoid screening identifies developmental defects in autism. Nature 621, 373–380 (2023). Published13 September 2023 https://doi.org/10.1038/s41586-023-06473-y.

Partneři projektu