Nové poznatky o příčině ALS

27. 6. 2021

Vědci identifikovali nový gen spojený se zvýšeným rizikem amyotrofické laterální sklerózy (ALS), k níž vedou jak genetické, tak i environmentální příčiny.

Zatímco známé varianty genů jsou rozhodujícími faktory 68 % případů familiární ALS, u sporadické ALS tvoří pouze 17 %, přesto se předpokládá, že až 61 % sporadické ALS je ovlivněno genetickými faktory.

Nová studie na tisících pacientů s ALS zjistila, že někteří z nich mají mutace v genu TP73, který produkuje protein pomáhající regulovat životní cyklus buňky. Tyto mutace mohou narušovat nervové buňky. Výzkum naznačuje, že buněčná smrt spojená s těmito mutacemi může být faktorem při vzniku ALS.

Zdroj: Russel KL et al. Pathogenic effect of TP73 Gene Variants in People With Amyotrophic Lateral Sclerosis. Neurology, 2021 Jun 16;10.1212/WNL.0000000000012285. doi: 10.1212/WNL.0000000000012285.

Komerce

Partneři projektu