Genetická příčina endometriózy objevena

28. 9. 2021

Průlomová studie identifikovala novou genetickou příčinu, spojenou se závažnými případy endometriózy. Jde o vzácnou modifikaci genu známého jako NPSR1, který se ukázal jako společný činitel v několika zánětlivých onemocněních.

Genetické spojení potvrdilo zkoumání makaků. O tomto druhu opic je známo, že také mohou trpět endometriózou. Další důkaz této specifické genetické asociace pak přinesl genomický průzkum více než 3000 žen. Při blokování receptorů NPSR1 na myším modelu zvířata vykazovala snížení bolesti břicha a zánětu.

Experimentální inhibitor NPSR1 použitý ve studii není použitelný u člověka. Navíc ne všechny ženy s endometriózou vykazovaly tuto konkrétní variantu NPSR1, což potvrzuje heterogenní povahu onemocnění. Nový objev přesto vzbuzuje naději na vývoj první nehormonální léčbě bolestivých stavů u endometriózy.

Zdroj: Tapmeier TH et al. Neuropeptide S receptor 1 is a nonhormonal treatment target in endometriosis. Science Translational Medicine, 25 Aug 2021 Vol 13, Issue 608, DOI: 10.1126/scitranslmed.abd6469

Komerce

Partneři projektu