Prognostické a prediktivní testování v onkogynekologii

Molekulární testování se v onkogynekologii stává standardní součástí rutinních diagnos­tických postupů. Výrazný rozvoj problematiky však vyžaduje kontinuální implementaci no­vých poznatků a postupů do praxe a v tomto ohledu je zcela zásadní úzká klinicko-patolo­gická spolupráce. Cílem následujícího sdělení je diskutovat možnosti molekulárního testování s ohledem na jejich prognostický a prediktiv­ní význam. Probrány jsou tři základní okruhy zahrnující problematiku testování mikrosate­litové instability, komplexního molekulárního testování u karcinomu endometria a testování somatických mutací genů BRCA 1/2 u pacien­tek s karcinomem ovaria. S ohledem na testo­vání mikrosatelitové instability jsou diskutovány nejen technické možnosti (exprese na úrovni MMR proteinů, testování instability mikrosate­litů metodou fragmentační analýzy a testování metodou NGS), ale i praktický význam včetně screeningu Lynchova syndromu a predikování odpovědi na imunoterapii. Hodnocení MSI je také nezbytnou součástí molekulární klasifikace karcinomů endometria, která nabývá na význa­mu zejména v případě málo diferencovaných endometroidních karcinomů. Molekulární klasi­fikace endometroidního karcinomu endomet­ria do čtyř základních typů (POLE ultramutova­ný, mikrosatelitově instabilní [MMR deficientní], NSMP [nespecifický molekulární profil; „copy number low“] a p53 mutovaný [„copy number high“]) je prognosticky významná a má reálný léčebný dopad. Význam molekulárního testo­vání je ale i v rámci diferenciální diagnostiky při stanovení histologického typu nádoru u ná­dorů s nejednoznačnou morfologií a imunofe­notypem. Testování somatických mutací genů BRCA 1 a BRCA 2 u pacientek s karcinomem ovaria je pro účely indikace léčby PARP inhibi­tory v ČR standardně dostupné již od roku 2018, v rámci přednášky bude diskutována stávající situace i možnosti rozšířeného testování dalších genů podílejících se na procesu homologní re­kombinace.

Prezentace ke stažení

• prof. MUDr. Pavel Dundr, Ph.D. – Pavel Dundr_Prognostické a prediktivní testování v onkogynekologii