Prediktivní markery léčby

Autor: doc. MUDr. Kristýna Němejcová, Ph.D.

Při optimalizaci léčebné strategie má přesná klasifi kace karcinomů plic spolu s hodnocením molekulárních (genetických) a cytogenetických změn zcela zásadní význam, a to zejména s ohledem na vývoj nových speciálních terapeutických metod. Nemalobuněčné karcinomy mohou mít variabilní klinický průběh v histopatologickém nálezu, ale i molekulárněgenetické charakteristiky. Především u adenokarcinomů plic vedly nové poznatky k zásadní změně v přístupu k diagnostice a léčbě. U části těchto nádorů umožnila identifi kace specifi ckých genových aberací nasazení tzv. cílené (biologické) léčby, a tím zlepšení prognózy pacientů. Navíc se v poslední době rychle rozšířily možnosti imunoterapie. Algoritmus histologického vyšetření a molekulárního testování je v České republice upraven guidelines zahrnujícími Doporučené postupy pro histologické vyšetření karcinomů plic (schváleno Společností českých patologů ČLS JEP), Modrou knihu a aktualizované výstupy z konsenzuálních jednání zástupců odborných společností. V současné době jsou v referenčních laboratořích u malých biopsií prováděna hodnocení mutač – ního stavu genu EGFR a ALK a testování PD-L1 (u primodiagnóz) u nemalobuněčného karcinomu plic automaticky v době diagnózy  a ostatní vyšetření jsou na vyžádání onkologa. Testování ROS 1 se u nemalobuněčného karcinomu plic provádí pouze na vyžádání onkologa. U resekátů jsou v současné době tato vyšetření, vyjma hodnocení PD-L1, prováděna na vyžádání onkologa. Testování dalš ích markerů (RET, HER2, MET, BRAF, RAS, KRAS) je možné, ale v souč asné době není zařazeno mezi rutinní prediktivní vyš etř ení. Rozšiřování terapeutických možností u nádorových onemocnění klade stále větší požadavky na počet hodnocených markerů včetně prediktorů, což někdy naráží na limity dané mnohdy malým množstvím nádorové tkáně, která je pro příslušná vyšetření k dispozici. V indikovaných případech, kdy není dostupná DNA ze vzorku nádorové tkáně nebo pokud výsledek předchozího molekulárního vyš etř ení nebyl informativní, lze využít jako alternativní metodu i vyš etř ení volné cirkulující DNA, tedy tzv. tekuté biopsie. Prediktivní testování by ale mělo být přednostně prováděno ze solidní tkáně / cytologických preparátů. Zásadní roli však stále hraje úzká multidisciplinární spolupráce a diagnostika plicních procesů by měla být souhrnným dílem spolupracujícího pneumologa, radiologa a patologa.

Prezentace ke stažení

• doc. MUDr. Kristýna Němejcová, Ph.D. – Prediktivní markery léčby - Němejcová