New Biology of Pheochromocytoma: Implications to Its Genetics, Diagnosis and Treatment

Souhrn

Prof. MUDr. Karel Pacák, DrSc. z National Institutes of Health v Bethesdě, USA prezentoval nové poznatky z oblasti genetiky, diagnózy a léčby feochromocytomu (FEO), katecholaminy produkujícího neuroendokrinního nádoru s největším hereditárním rizikem ze všech neuroendokrinních nádorů, v jehož metastatickém stadiu neexistuje léčba. Hovořil o spojitosti mezi FEO, polycytemií a duodenálním somatostatinomem vzhledem ke gain-of-function mutaci HIF2A. Za zlatý standard v biochemické diagnóze FEO jsou v současnosti považovány metanefriny, za nezávislé prediktory metastatických FEO pak velikost tumoru, extraadrenální lokalizace, SDHB a hladiny katecholaminu. Nadějným se jeví použití radioterapie (Lutathera, Azedra). Hovořil také o významu intratumorální terapie, aktivující jak vrozenou, tak adaptivní imunitu. Závěrem se zmínil o kombinaci MBTA (směs obsahující mannan-BAM, ligandy pro Toll-like receptory a protilátku proti CD40) s jinými terapeutickými možnostmi a o tom, zda vakcinace MBTA může vést k dlouhodobému léčebnému účinku.