This site is intended for healthcare professionals

Detail videa

31. 1. 2020 | CZE

MASIVNÍ PARALELNÍ SEKVENACE PŘI VOLBĚ TERAPIE V PNEUMOONKOLOGII – MOŽNOSTI A LIMITACE

klinická onkologie, karcinom plic

prof. MUDr. Miloš Pešek, CSc.

Autorský kolektiv: prof. MUDr. Miloš Pešek, CSc., RNDr. Tomáš Vaněček, PhD., MUDr. Petr Mukenšnabl Ph.D.

ÚVOD

Karcinom plic patří mezi nádory, které nema­jí nejvyšší incidenci a mortalitu. Až 85 % z nich jsou karcinomy nemalobuněčné (NSCLC). Jsme svědky postupné precizace jejich typů s využitím histologie, imunohistochemie, a zejména gene­tických vyšetření. Vyšetření nádorového genomu NSCLC vede ke změně léčebných paradigmat.

MATERIÁL, METODIKA A PACIENTI

Archer FusionPlex Lung Kit je cílená NGS assay zaměřená na detekci 14 genetických změn, které se často prokazují v tkáni karcinomu plic. Tato assay je schopná detekovat a specifikovat mutace, fúze a amplifikace genů. Celkem bylo metodikou NGS vyšetřeno 200 nemocných. Byly prokázány genové mutace u 60 nemocných.

VÝSLEDKY

Byly nalezeny různé typy EGFR a KRAS mutací, dalších 9 onkogenních mutací a 15 genových fúzí.

DISKUSE

NGS vyšetření umožňují poznání mutační­ho terénu nádoru v aktuálním čase, součas­ný výskyt více potenciálních řídících mutací s možnostmi aktivace dalších signálních drah. U řady mutací je známý klinický význam a cí­lená léčba. V našem souboru je významný po­čet nemocných s targetabilními mutacemi, ale i s neovlivnitelnými mutacemi genu KRAS. Pro NGS vyšetření je dostačující materiál obsahují­cí 10 ng DNA (cca 3500 fixovaných nádorových buněk). NGS lze provést z materiálu z tenko­jehlové biopsie.

NGS umožní rychlejší současnou detekci více mutací.

ZÁVĚR

Genetická problematika nádorových onemoc­nění je složitá, je zde značná interindividuální genomická variabilita, která se navíc může mě­nit s rozvojem nádoru a pod vlivy protinádorové léčby.

Nemocní s méně obvyklými potenciálně targe­tabilními změnami v genomech nádorů mohou být léčeni cíleně s úhradou léků na § 16 nebo v rámci klinických studií.


Prezentace ke stažení

  • prof. MUDr. Miloš Pešek, CSc. – Masivní paralelní sekvenace při volbě terapie v pneumoonkologii - možnosti a limitace_Miloš Pešek

Podobné

11. 4. 2025 | CZE

Imunoterapie napříč vybranými diagnózami

klinická onkologie, imunoterapie onkologických onemocnění, Karcinom plic, Kolorektální karcinom, karcinom prsu, karcinom ledvin, melanom, gynekologie a porodnictví, karcinom prostaty

Prof. MUDr. Luboš Petruželka, CSc. , Doc. MUDr. Igor Kiss, Ph.D., MBA, MUDr. Martin Matějů, Ph.D., Doc. MUDr. Alexandr Poprach, Ph.D., Prof. MUDr. Jindřích Fínek, Ph.D.

Fórum precizní onkologie 2025

11. 4. 2025 | CZE

Imunoterapie

klinická onkologie

Prof. MUDr. Jiřina Bartůňková, DrSc., MUDr. Jan Špaček, Ph.D., Doc. MUDr. Pavel Otáhal, Ph.D., Doc. MUDr. Michal Vočka, Ph.D.

Fórum precizní onkologie 2025

11. 4. 2025 | CZE

Terčová terapie–tumor specifická terapie

klinická onkologie

MUDr. Jan Špaček, Ph.D., MUDr. Zuzana Bielčiková, Ph.D., Doc. MUDr. Michal Vočka, Ph.D., MUDr. Stanislav John, Ph.D.

Fórum precizní onkologie 2025

Další videa

Partneři projektu