KOMPLEXNÍ GENOVÁ ANALÝZA A VYŠETŘOVÁNÍ KLÍČOVÝCH ŘÍDÍCÍCH MUTACÍ V PNEUMOONKOLOGII

Autor: prof. MUDr. Pavel Dundr, Ph.D.

Predikování odpovědi na léčbu je u karcinomů plic s ohledem na neustálý rozvoj spektra mož­ných léčebných modality vysoce aktuální téma. V současné době se v ČR – ať už na vyžádání, či automaticky – testuje EGFR, ALK, PD-L1 a ROS1. Vzhledem k výraznému rozvoji této problema­tiky lze v brzké době očekávat rozšíření spektra o další biomarkery. Tyto biomarkery zahrnují ze­jména NTRK, MET, RET, BRAF, KRAS, HER2 (am­plifikaci i mutace), STK11, PIK3CA, PTEN a SHP2. Široce diskutovaná je i problematika hodnocení mutačního loadu (TMB – tumor mutation bur­den), aktuálně však nelze TMB nahlížet jako bio­marker relevantní pro klinickou praxi. Přínosné může být i testování mikrosatelitové instabili­ty. Rozšiřování spektra vyšetřovaných markerů vede ke zvýšeným požadavkům na množství nádorové tkáně i zvýšeným nákladům na tes­tování. V tomto kontextu je důležitá úzká spo­lupráce s kliniky, dodržování doporučených po­stupů při bioptickém zpracování a vyšetřování vzorků plicních nádorů a v neposlední řadě i na­stavení algoritmů testování s plátci.

Využití stávajících postupů většinou užívajících sekvenční testování jednotlivých prediktorů však není při hodnocení širšího spektra mar­kerů optimální a nabízí se využití metody NGS s hodnocením celého spektra genů, ideálně v kombinaci DNA i RNA panelů. Cílem sdělení je podat přehled současného stavu testování s vý­hledem do brzké budoucnosti.

Prezentace ke stažení

• prof. MUDr. Pavel Dundr, Ph.D. – Komplexní genová analýza a vyšetřování klíčových řídících mutací v pneumologii_Pavel Dundr