Kazuistika – Alpelisib u karcinomu prsu

Kazuistika představuje případ mladého pacien­ta s karcinomem prsu, který byl léčen standard­ně radikální operací a následnou adjuvantní léčbou. U pacienta v průběhu adjuvantní hor­monální léčby došlo ke generalizaci základního onemocnění do skeletu, pro tuto generalizaci byl dále léčen v paliativním režimu. K léčbě byly využity základní modality – hormonoterapie, chemoterapie a lokálně analgeticky i radiote­rapie. I přes všechny tyto modality docházelo k progresi onemocnění a možnosti další léčby se tenčily, proto se využilo vyšetření NGS (next generation sequencing), které odhalilo muta­ci v genu PIK3CA. Pro tuto patogenní variantu genu je dostupná terčová léčba, která by byla pro pacienta vhodná. Komplikací získání této léčby ovšem byla nečekaná administrativní a logistická zátěž, kterou se nakonec podařilo překonat úsilím všech zúčastněných stran a pa­cient nyní tuto léčbu podstupuje.

Případ tak prezentuje moderní přístup sou­časné precizní medicíny k zajištění cílené léč­by individualizované pro konkrétního pacienta a jeho nádorové onemocnění, který ovšem na­ráží na nemedicínské překážky znesnadňující a oddalující léčbu pacienta.

Prezentace ke stažení

• MUDr. Stanislav Hloušek – Stanislav Hloušek_Kazuistika – Alpelisib u karcinomu prsu