Pro zobrazení tohoto obsahu je třeba být přihlášen.
Pro zobrazení tohoto obsahu je třeba být přihlášen.
Detail videa
Pro zobrazení tohoto obsahu je třeba být přihlášen.
28. 1. 2022 | CZE
klinická onkologie, karcionm prsu
Prudký rozvoj laboratorní diagnostiky v posledních letech umožnil sekvenovat stovky genů v reálném čase, u velkého množství nemocných a za přijatelnou cenu, čímž se nevídaným způsobem rozšířila naše možnost diagnostikovat alterace genů zodpovědných za vznik různých nádorů.
V současné době probíhá na většině českých pracovišť klinické genetiky testování panelem CZECANCA v. 1.2.1, díky němuž obdržíme základní informaci o stavu 22 základních genů (APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BRCA 1/2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, RAD51C/D, RET, STK11, TP53, VHL). Nadto je možné v případě podezření na jiné syndromy vyžádat další analýzy. V režimu statim je výsledek vyšetření exportován do 3 měsíců, v případě běžného postupu do 6 měsíců. Jinou strategii zvolili kolegové ve FN v Motole, kteří provádějí sekvenaci celého exomu a následně bioinženýrsky analyzují zjištěné alterace.
Velké množství nalezených změn vyžaduje velkou pozornost klinického genetika, aby ten popsal pouze ty změny, které jsou pro daného pacienta a jeho rodinu relevantní. Ve druhém kroku přichází ke slovu onkolog, který pečuje o osoby s mutacemi v cílových genech a který musí návrhy dané genetikem uvést do praxe – vhodným způsobem řeší dispenzarizaci, profylaktické výkony, chemoprevenci apod.
Právě v této části péče jsme svědky chyb a nedorozumění, na které bychom rádi upozornili. K nejčastějším řadíme: záměnu významu alterací class III a class IV + V, nesprávné zhodnocení míry rizika vzniku malignity, doporučování adnexektomie a hysterektomie u genů, které riziko v gynekologické oblasti nezvyšují, nevhodné doporučování intenzivního screeningu (opodstatněného pro vysoce penetrantní geny) pacientům s nízkým až středním rizikem, nesprávné doporučení věku pro profylaktické výkony, opomenutí chemoprofylaxe, opomenutí specifické onkologické terapie.
Podrobnosti této problematiky budou uvedeny v přednášce.
12. 3. 2025 | CZE
pneumologie a ftizeologie
Doc. MUDr. Libor Fila, Ph.D., MUDr. Václav Koucký Ph.D., MUDr. Miriam Malá, Ph.D., MUDr. Lukáš Plachý Ph.D, MUDr. Anna Šmejkalová , MUDr. Nela Šťastná, Mgr. Simona Zábranská
XIIII. ROČNÍK ZASEDÁNÍ REGISTRU PACIENTŮ S CYSTICKOU FIBRÓZOU
11. 3. 2025 | CZE
pneumologie a ftizeologie, Psychologie
Mgr. Pavla Hodková, Mgr. Jan Machala, PharmDr. Eliška Maraczek Marková
XIIII. ROČNÍK ZASEDÁNÍ REGISTRU PACIENTŮ S CYSTICKOU FIBRÓZOU
11. 3. 2025 | CZE
pneumologie a ftizeologie
Doc. MUDr. Libor Fila, MUDr. Jana Bartošová, RNDr. Lucie Bořek Dohalská, Ph.D., Doc. MUDr. Libor Fila, Ph.D., MUDr. Andrea Holubová, Prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc.
XIIII. ROČNÍK ZASEDÁNÍ REGISTRU PACIENTŮ S CYSTICKOU FIBRÓZOU
12 | 6 | 2018
Vážená paní, vážený pane,
vstupujete na stránky, jejichž jedna část je určena lékařům a druhá nelékařským zdravotnickým pracovníkům. Obsah stránek pro lékaře není vhodný pro širokou veřejnost a nelékařské zdravotnické pracovníky, neboť obsahuje odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, která se k nim vztahují. Tyto informace a sdělení jsou určeny výhradně odborníkům dle § 2a zákona č. 40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat. Více informací zde.
Prosíme, zvolte jednu ze dvou následujících kategorií a na základě této volby Vám bude nabídnut obsah určený pro Vaši kategorii.
Jsem lékař/lékařka
Prohlašuji, že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a), že jsem odborníkem
ve smyslu zákona č. 40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění, čili osobou
oprávněnou předepisovat léčivé přípravky nebo osobou oprávněnou léčivé přípravky
vydávat.
Jsem nelékařský zdravotnický pracovník