This site is intended for healthcare professionals

Detail videa

28. 1. 2022 | CZE

Hereditární nádory: nové geny, nová doporučení

klinická onkologie, karcionm prsu

Doc. MUDr. Jan Novotný, Ph.D.

Prudký rozvoj laboratorní diagnostiky v posled­ních letech umožnil sekvenovat stovky genů v reálném čase, u velkého množství nemocných a za přijatelnou cenu, čímž se nevídaným způso­bem rozšířila naše možnost diagnostikovat altera­ce genů zodpovědných za vznik různých nádorů.

V současné době probíhá na většině českých pra­covišť klinické genetiky testování panelem CZE­CANCA v. 1.2.1, díky němuž obdržíme základní in­formaci o stavu 22 základních genů (APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BRCA 1/2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, RAD51C/D, RET, STK11, TP53, VHL). Nadto je možné v případě podezření na jiné syndromy vyžádat další analýzy. V režimu statim je výsledek vyšetření exportován do 3 měsíců, v případě běžného postupu do 6 mě­síců. Jinou strategii zvolili kolegové ve FN v Motole, kteří provádějí sekvenaci celého exomu a násled­ně bioinženýrsky analyzují zjištěné alterace.

Velké množství nalezených změn vyžaduje vel­kou pozornost klinického genetika, aby ten popsal pouze ty změny, které jsou pro daného pacienta a jeho rodinu relevantní. Ve druhém kroku přichází ke slovu onkolog, který pečuje o osoby s mutacemi v cílových genech a který musí návrhy dané genetikem uvést do praxe – vhodným způsobem řeší dispenzarizaci, profy­laktické výkony, chemoprevenci apod.

Právě v této části péče jsme svědky chyb a ne­dorozumění, na které bychom rádi upozornili. K nejčastějším řadíme: záměnu významu alte­rací class III a class IV + V, nesprávné zhodnocení míry rizika vzniku malignity, doporučování ad­nexektomie a hysterektomie u genů, které rizi­ko v gynekologické oblasti nezvyšují, nevhodné doporučování intenzivního screeningu (opod­statněného pro vysoce penetrantní geny) pa­cientům s nízkým až středním rizikem, nespráv­né doporučení věku pro profylaktické výkony, opomenutí chemoprofylaxe, opomenutí speci­fické onkologické terapie.

Podrobnosti této problematiky budou uvedeny v přednášce.


Prezentace ke stažení

  • Doc. MUDr. Jan Novotný, Ph.D. – Hereditární nádory nové geny, nová doporučení

Podobné

11. 4. 2025 | CZE

Imunoterapie napříč vybranými diagnózami

klinická onkologie, imunoterapie onkologických onemocnění, Karcinom plic, Kolorektální karcinom, karcinom prsu, karcinom ledvin, melanom, gynekologie a porodnictví, karcinom prostaty

Prof. MUDr. Luboš Petruželka, CSc. , Doc. MUDr. Igor Kiss, Ph.D., MBA, MUDr. Martin Matějů, Ph.D., Doc. MUDr. Alexandr Poprach, Ph.D., Prof. MUDr. Jindřích Fínek, Ph.D.

Fórum precizní onkologie 2025

11. 4. 2025 | CZE

Imunoterapie

klinická onkologie

Prof. MUDr. Jiřina Bartůňková, DrSc., MUDr. Jan Špaček, Ph.D., Doc. MUDr. Pavel Otáhal, Ph.D., Doc. MUDr. Michal Vočka, Ph.D.

Fórum precizní onkologie 2025

11. 4. 2025 | CZE

Terčová terapie–tumor specifická terapie

klinická onkologie

MUDr. Jan Špaček, Ph.D., MUDr. Zuzana Bielčiková, Ph.D., Doc. MUDr. Michal Vočka, Ph.D., MUDr. Stanislav John, Ph.D.

Fórum precizní onkologie 2025

Další videa

Partneři projektu