Známe varianty rizikových génov ako BRCA1, BRCA2 a PALB2 vysvetľujú menej než polovicu dedičného relatívneho rizika rakoviny prsníka. Analýza genetických údajov 244 041 identifikovala nové varianty génov spojené s týmto ochorením.
Po analýze dát vedci identifikovali 30 génov spojených s rakovinou prsníka a našli potenciálne dôkazy pre ďalšie z nich. Obzvlášť významných ich bolo šesť. Medzi nimi bolo päť známych génov náchylnosti a jeden nový gén: MAP3K1.
Odhaduje sa však, že jediný významný nový gén náchylnosti na rakovinu prsníka MAP3K1 vysvetľuje 0,14 % rizika rakoviny prsníka. Všetky ostatné gény dohromady predstavujú menej než 1 % zvýšeného rizika. I napriek tomu je viac než 30 % dedičného rizika vzniku rakoviny prsníka stále nezistených.
Zdroj: Wilcox N, et al. Exome sequencing identifies breast cancer susceptibility genes and defines the contribution of coding variants to breast cancer risk. Nature Genetics 2023. Publishe August 17. https://doi.org/10.1038/s41588-023-01466-z
