Objav nových génov pre rakovinu prsníka

7. 9. 2023

Známe varianty rizikových génov ako BRCA1BRCA2PALB2 vysvetľujú menej než polovicu dedičného relatívneho rizika rakoviny prsníka. Analýza genetických údajov 244 041 identifikovala nové varianty génov spojené s týmto ochorením.

Po analýze dát vedci identifikovali 30 génov spojených s rakovinou prsníka a našli potenciálne dôkazy pre ďalšie z nich. Obzvlášť významných ich bolo šesť. Medzi nimi bolo päť známych génov náchylnosti a jeden nový gén: MAP3K1.

Odhaduje sa však, že jediný významný nový gén náchylnosti na rakovinu prsníka MAP3K1 vysvetľuje 0,14 % rizika rakoviny prsníka. Všetky ostatné gény dohromady predstavujú menej než 1 % zvýšeného rizika. I napriek tomu je viac než 30 % dedičného rizika vzniku rakoviny prsníka stále nezistených.

Zdroj: Wilcox N, et al. Exome sequencing identifies breast cancer susceptibility genes and defines the contribution of coding variants to breast cancer risk. Nature Genetics 2023. Publishe August 17. https://doi.org/10.1038/s41588-023-01466-z

AI pomáha parkinsonikom

17. 9. 2024

Použitie AI pomáha zlepšiť pohybové príznaky Parkinsonovej choroby, ako je tras a dyskinéza.

Ozempic a samovražedné tendencie

12. 9. 2024

U osôb, ktoré užívali spolu s antidepresívami GLP-1 liraglutid, výskumníci nezistili žiadne známky zvýšeného výskytu samovražedných myšlienok.

Partneři projektu