Nové poznatky o príčine ALS

27. 6. 2021

Vedci identifikovali nový gén spojený so zvýšeným rizikom amyotrofickej laterálnej sklerózy (ALS), ku ktorej vedú tak genetické, ako aj environmentálne príčiny.

Zatiaľ čo známe varianty génov sú rozhodujúcimi faktormi 68 % prípadov familiárnej ALS, pri sporadickej ALS tvoria iba 17 %, no i napriek tomu sa predpokladá, že až 61 % sporadickej ALS je ovplyvnených genetickými faktormi.

Nová štúdia na tisíckach pacientov s ALS zistila, že niektorí z nich majú mutácie v géne TP73, ktorý produkuje proteín pomáhajúci regulovať životný cyklus bunky. Tieto mutácie môžu narúšať nervové bunky. Výskum naznačuje, že bunková smrť spojená s týmito mutáciami môže byť faktorom pri vzniku ALS.

Zdroj: Russel KL et al. Pathogenic effect of TP73 Gene Variants in People With Amyotrophic Lateral Sclerosis. Neurology, 2021 Jun 16;10.1212/WNL.0000000000012285. doi: 10.1212/WNL.0000000000012285.

Prečo mozog núti jesť tuky a cukor

30. 10. 2022

Spúšťačom konzumácie tučných a sladkých potravín môže byť skupina neurónov v amygdale – časti mozgu, ktorá sa podieľa na prežívaní emócií a rozhodovaní.

Komercia

Partneři projektu