Nové poznatky o príčine ALS

27. 6. 2021

Vedci identifikovali nový gén spojený so zvýšeným rizikom amyotrofickej laterálnej sklerózy (ALS), ku ktorej vedú tak genetické, ako aj environmentálne príčiny.

Zatiaľ čo známe varianty génov sú rozhodujúcimi faktormi 68 % prípadov familiárnej ALS, pri sporadickej ALS tvoria iba 17 %, no i napriek tomu sa predpokladá, že až 61 % sporadickej ALS je ovplyvnených genetickými faktormi.

Nová štúdia na tisíckach pacientov s ALS zistila, že niektorí z nich majú mutácie v géne TP73, ktorý produkuje proteín pomáhajúci regulovať životný cyklus bunky. Tieto mutácie môžu narúšať nervové bunky. Výskum naznačuje, že bunková smrť spojená s týmito mutáciami môže byť faktorom pri vzniku ALS.

Zdroj: Russel KL et al. Pathogenic effect of TP73 Gene Variants in People With Amyotrophic Lateral Sclerosis. Neurology, 2021 Jun 16;10.1212/WNL.0000000000012285. doi: 10.1212/WNL.0000000000012285.

Tabletka na spanie proti proteínu tau

13. 6. 2025

Liek používaný na liečbu nespavosti chráni mozog pred hromadením proteínov tau, spôsobujúcich Alzheimerovu chorobu a celú skupinu neurodegeneratívnych porúch.

B komplex proti glaukómu

10. 6. 2025

Zvýšené množstvo homocysteínu v krvi nesúvisí s rýchlosťou rozvoja glaukómu.

Partneři projektu