Genetická príčina endometriózy objavená

28. 9. 2021

Prelomová štúdia identifikovala novú genetickú príčinu spojenú so závažnými prípadmi endometriózy. Ide o vzácnu modifikáciu génu známeho ako NPSR1, ktorý sa ukázal ako spoločný činiteľ v niekoľkých zápalových ochoreniach.

Genetické spojenie potvrdilo skúmanie makakov. O tomto druhu opíc je známe, že tiež môžu trpieť endometriózou. Ďalší dôkaz tejto špecifickej genetickej asociácie priniesol genomický prieskum viac než 3 000 žien. Pri blokovaní receptorov NPSR1 na myšom modeli zvieratá vykazovali zníženie bolesti brucha a zápalu.

Experimentálny inhibítor NPSR1 použitý v štúdii nie je použiteľný u človeka. Navyše nie všetky ženy s endometriózou vykazovali tento konkrétny variant NPSR1, čo potvrdzuje heterogénnu povahu ochorenia. Nový objav i napriek tomu vzbudzuje nádej na vývoj prvej nehormonálnej liečby bolestivých stavov pri endometrióze.

Zdroj: Tapmeier, T. H. et al. Neuropeptide S receptor 1 is a nonhormonal treatment target in endometriosis. Science Translational Medicine, 25 Aug 2021 Vol 13, Issue 608, DOI: 10.1126/scitranslmed.abd6469

https://www.science.org/doi/10.1126/scitranslmed.abd6469

HDL nie je taký „dobrý“

30. 11. 2022

Hladina HDL, známeho „dobrého“ cholesterolu, v krvi možno nakoniec nemá veľký vplyv na zdravie srdca – predovšetkým u černochov

Komercia

Partneři projektu