Shrnutí
Cystická fibróza (CF) je závažné autozomálně recesivní (AR) dědičné onemocnění. Přestože se jedná o nemoc nevyléčitelnou, je díky rozvoji medicíny stále lépe léčitelná.
Cystická fibróza je způsobená mutací v genu, který je označován jako CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Tento gen řídí syntézu bílkoviny se stejným názvem – CFTR. Bílkovinový produkt tohoto genu je chloridový kanál, který se podílí na přenosu chloridů přes buněčnou membránu na všech sliznicích, ale především v dýchacích cestách, vývodech slinivky břišní a potních žlázách.
V případě mutace genu CFTR dochází k poruše chloridového kanálu, tedy k neadekvátnímu transportu chloridů přes buněčnou membránu a následně ke vzniku vysoké koncentrace soli v potu, až 5× vyšší než u zdravého jedince. Dochází také ke změně složení a vlastností hlenu, který je u zdravého člověka čirou a řídkou tekutinou, ale u nemocných s CF je hlen vazký, hustý a pevně lpí na stěnách sliznice, což je příčinou většiny klinických příznaků.
Cystická fibróza má charakter multiorgánového postižení. Nejčastěji ale postihuje dýchací a trávicí ústrojí [1].
Klíčová slova: cystická fibróza, výživa, pankreatická insuficience, nutriční stav, enterální výživa
Keywords: cystic fibrosis, nutrition, pancreatic insufficiency, nutritional status, enteral nutrition
Úvod
Stav výživy u nemocných s cystickou fibrózou je důležitým faktorem, který má vliv na prognózu nemoci. Výživový stav ovlivňuje nejenom správný růst a vývoj dítěte, ale je také významným faktorem souvisejícím se stavem plicních funkcí, rozvojem infekčních komplikací, a tedy celkovým rozvojem plicních onemocnění. Z výše zmíněného vyplývá, že nutriční stav významně podmiňuje kvalitu života a dlouhodobé přežití nemocných.
Udržení dobrého stavu výživy má prokazatelně pozitivní vliv na fungování dýchacího systému. Pokud dojde ke zhoršení stavu výživy, prudce se zhorší funkce plic. V případě, že dojde ke zlepšení nutričního stavu, funkce plic se bohužel většinou nevrací do původních hodnot.
Nutriční stav je úzce spjat s celkovým průběhem onemocnění a malnutrice u CF je typickým důsledkem chronické negativní energetické bilance sekundární malabsorpce [1].
Introduction
The nutritional status of patients with cystic fibrosis is an important factor influencing the prognosis of the disease. Nutrition affects not only proper growth and development in children but is also a significant factor related to lung function, the development of infectious complications, and the overall progression of pulmonary disease. It follows from the above, that nutritional status significantly determines the quality of life and long-term survival of patients.
Maintaining good nutritional status has a proven positive effect on the functioning of the respiratory system. If nutritional status deteriorates, lung function declines sharply. Unfortunately, even if nutritional status improves, lung function typically does not return to its original levels.
Nutritional status is closely linked to the overall course of the disease, and malnutrition in CF is a typical consequence of chronic negative energy balance due to secondary malabsorption [1].
Kazuistika
Nyní 20letý mladý muž narozený v zahraničí byl ve svých 5 letech (r. 2009) hospitalizován v České republice pro suspektní atypickou pneumonii s desaturacemi. Absolvoval řadu vyšetření, na jejichž základě byla diagnostikována cystická fibróza.
Pomocí genetického vyšetření byl zjištěn genotyp 621+1G›T/3849+10kb C›T. V době stanovení diagnózy měl pacient chloridy v potu 84 mmol/l. V rámci základního onemocnění byla diagnostikována také exokrinní pankreatická insuficience, a proto byla zahájena enzymatická substituční léčba preparátem Kreon®. Mezi další přidružené nálezy patřila hypoplazie pravé plíce s dislokací mediastinálních struktur doprava, výrazná asymetrie hrudníku a chronická podvýživa v důsledku dlouhodobě nedostatečného energetického příjmu.
Následně byl pacient do svých 14 let (r. 2018) léčen v zahraničí, byla zjištěna kolonizace Pseudomonas aeruginosa a Staphylococcus aureus.
V roce 2018 byl pacient opět hospitalizován v České republice pro těžkou akutní exacerbaci, komplikovanou respirační insuficiencí vyžadující oxygenoterapii. Mikrobiologickým vyšetřením byly iniciálně kultivačně prokázány Escherichia coli (ESBL+), Serratia marcescens a Candida albicans. Klinický stav se postupně stabilizoval.
Čtrnáct dní po propuštění byl pacient znovu hospitalizován pro akutní exacerbaci, tentokrát s protrahovaným průběhem. Přechodně došlo k intoleranci stravy s nutností totální parenterální výživy. Vzhledem k dlouhodobé malnutrici byla v průběhu hospitalizace zavedena perkutánní endoskopická gastrostomie (PEG). S odstupem byla enterální výživa omezena pouze na noční podávání: 500 ml Nutrison Energy bylo aplikováno kontinuálně po dobu 6 hodin pomocí výživové pumpy.
Perfuzní scintigrafie plic prokázala výraznou asymetrii distribuce plicní perfuze – pravá plíce se na celkové perfuzi podílela pouze 2 %, zatímco levá plíce 98 %. Spirometrické vyšetření prokázalo těžkou redukci vitální kapacity s hodnotou FVC 50 % a současně těžkou obstrukci periferních dýchacích cest. Na základě těchto nálezů byla chirurgem indikována pravostranná pneumonektomie, která byla následně provedena bez komplikací.
V průběhu roku 2019 podstoupil pacient opakovaně antibiotickou léčbu pro exacerbace základního onemocnění. Vzhledem k opakovanému snížení energetického příjmu byla doporučena změna enterální výživy na hyperkalorický přípravek Fresubin 2 kcal. Současně bylo doporučeno zařadit sipping 1–2× denně, s pravidelným střídáním jednotlivých variant a důrazem na rozdělení stravy do menších porcí konzumovaných v průběhu celého dne. Z důvodu lepší individuální tolerance byla strava zajišťována rodinou a přinášena z domova.
Rok 2020 měl obdobný průběh jako předchozí rok – pacient prodělal opakované exacerbace, které si vyžádaly hospitalizaci a parenterální antibiotickou léčbu. Tyto epizody byly opět provázeny poklesem tělesné hmotnosti. V rámci nutriční edukace byla zaznamenána výrazná nesystematičnost v příjmu potravy. Energetický příjem během hospitalizace byl hodnocen jako závažně nedostatečný, a to i s ohledem na běžné potřeby zdravého šestnáctiletého chlapce. Jedním z možných faktorů byla nízká akceptace nemocniční stravy, která pravděpodobně neodpovídala chuťovým a kulturním zvyklostem národní kuchyně, na kterou byl pacient dlouhodobě zvyklý.
Získání informací od rodiny ohledně stravy a stravovacích návyků bylo velmi komplikované. Z rozhovoru s rodinou vyplývalo, že stravování v domácnosti je nepravidelné, nekorigované a velmi nespecifické. Rodina nedokázala sdělit, jak jejich stravování během dne vypadá. Strava nebyla členěna do pravidelných pokrmů ve formě snídaně, oběda a večeře. Nedokázali sdělit, kterou hodinu co konzumují. Rodina uváděla, že během dne nemají žádný systém v jídle. Na otázku, jak vypadá jejich stravování doma, opakovaně odpovídali: „Něco si vezme, něco sní, něco, co je v lednici…“ Při otázkách na konkrétní druhy potravin vznikal strach ze stigmatizace. Následovala intenzivní nutriční intervence.
Po opakovaných konzultacích, ve kterých byl kladen důraz na důležitost stravy, se zlepšily nejen stravovací návyky, ale také vzájemná komunikace i přes jazykovou bariéru. Postupně také opadal strach z rozhovoru ohledně stravy.
S postupem času začal pacient sám aktivně vést záznamy o příjmu stravy, což mu pomáhalo ke zlepšení pravidelnosti ve stravování, větší vědomé kontrole nad výživou a hlubšímu porozumění její důležitosti. Uváděl, že vedení záznamů mu poskytuje lepší přehled o množství i složení stravy a že díky pravidelným nutričním konzultacím začal konzumovat větší objem jídla, s čímž byl spokojen.
V roce 2021 byla u pacienta zahájena léčba modulátory CFTR proteinu – kombinací přípravků Symkevi® a Kalydeco®. Nutriční stav se stabilizoval a v následujícím roce (2022) pacient nevyžadoval žádnou hospitalizaci.
Rok 2023 byl spojen s překladem pacienta na dospělou část oddělení a opětovným zhoršením klinického stavu, avšak po exacerbaci nedošlo k návratu plicních funkcí do dlouhodobé normy. Stav výživy byl znovu neuspokojivý, souvisel s řadou faktorů, jako je pokročilé plicní onemocnění, nechutenství a také intermitentní nespolupráce, která byla z určité části spojená se změnou prostředí – překladem z dětské části oddělení na dospělou.
V průběhu roku 2024 pacient absolvoval dvě plánované hospitalizace z důvodu nutnosti antibiotické terapie Escherichia coli (ESBL+). Nutriční intervence nebyla indikována.
V roce 2025 byl pacient přijat k plánovanému předtransplantačnímu vyšetření, v jehož rámci byla rovněž vyžádána nutriční konzultace. Při vyšetření byl zaznamenán opětovný úbytek tělesné hmotnosti a zjištěno nedodržování zásad výživy u pacientů s CF.
Na základě těchto zjištění byl pacient znovu edukován o významu vysoce kalorické diety, důležitosti pravidelnosti ve stravování a o nutnosti rozumět složení potravin i pokrmů. Součástí edukace byla i podpora vlastního záznamu a sledování příjmu stravy s cílem posílit nutriční povědomí a aktivní přístup pacienta.
Bylo doporučeno pokračovat v podávání hyperkalorického sippingu 2× denně a podle tolerance postupně navyšovat objem enterální výživy aplikované přes PEG. Kontrolní nutriční konzultace byla naplánována s odstupem tří měsíců.
Při následné ambulantní kontrole byl zaznamenán pozitivní vývoj jak v tělesné hmotnosti, tak ve znalostech a porozumění zásadám nutriční péče u CF. Nadále je u pacienta kladen důraz na pravidelnou, vyváženou a energeticky vydatnou dietu, která má významný vliv na stabilizaci celkového zdravotního stavu.
Závěr
Cílem nutriční podpory v péči o pacienty s CF je dosažení optimálního nutričního stavu. U dětí je kladen důraz na podporu růstu a pubertálního vývoje, u dospělých na optimalizaci hladiny vitaminů rozpustných v tucích a esenciálních mastných kyselin. Základem tohoto přístupu je vysoce kalorická strava s vysokým obsahem tuků, dále u pacientů s exokrinní pankreatickou insuficiencí je nutná enzymatická substituční terapie ke zlepšení vstřebávání tuků a kalorií [2, 3].
Mgr. Radka Kročová
Pediatrická klinika 2. LF UK a FN v Motole
Literatura
- Balíková M, Koloušková S, Benešová K, et al. Nutriční příručka pro nemocné cystickou fibrózou. Praha: Klub nemocných cystickou fibrózou, [2021].
- Brownell JN, Bashaw H, Stallings VA. Growth and Nutrition in Cystic Fibrosis. Semin Respir Crit Care Med. 2019; 40(6): 775–791.
- Matel JL, Milla CE. Nutrition in cystic fibrosis. Semin Respir Crit Care Med. 2009; 30(5): 579–586.
